¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular , hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y los enfermos son tratados por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.
Además y hasta 1997 el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchos enfermos se les decía que estaba todo en su mente y/o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente esta actitud todavía prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones y/o subluxaciones, esguinces, roturas de tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a la torpeza de la persona que las padece.
También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes, sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos por parte de los padres.
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
Para acceder al artículo completo en la web de la Asociación Síndromes de Ehlers- Danlos e Hiperlaxitud http://asedh.org/queessed.php |
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