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Artrogriposis múltiple Presentación de caso

Autor:

Diego Alexis Blanco Manso.
Licenciado en Terapia Física y Rehabilitación.
Cuba. Cienfuegos

Antecedentes:

Paciente L.S.P. de 43 años de edad que desde su nacimiento en 1968 en el antiguo materno de Cienfuegos, actualmente CEA, se le detectan un grupo de malformaciones en los 4 miembros, sin un diagnostico preciso pues era poco común estos casos. A la edad de 9 meses es sometido a su primera intervención quirúrgica con el objetivo de corregir las deformidades de sus miembros inferiores y así lograr una mejor funcionabilidad de los mismos, posterior a esto fue trasladado al Hospital Frank País en La Habana donde se confirma como diagnostico una enfermedad muy poco frecuente llamada ARTROGRIPOSIS MULTIPLE.

Ahí continúo con procederes quirúrgicos y rehabilitación constante con el objetivo de llevarlo a niveles superiores de independencia física y habilidades funcionales.

Con todos estos tratamientos y además la utilización de aparatos ortopédicos logra la marcha a los 8 años ya estando en Cienfuegos.

A pesar de sus limitaciones físicas logró transitar y culminar los estudios primarios, secundarios y preuniversitario, además de estudiar ajedrez logrando ser maestro provincial y luego labora como profesor de la disciplina, además forma parte de un grupo de teatro para limitados físico-motores donde obtiene diferentes premios y reconocimientos como actor masculino y así fue transcurriendo su vida hasta el 5 de julio del 2011 cuando sufre una caída en su casa y es llevado al Hospital General Gustavo Ardería Lima y diagnosticado con una fractura de rótula derecha, es intervenido quirúrgicamente varios días después en La habana e inmovilizado, posterior a esto fue trasladado a Cienfuegos donde permanece con el yeso por 48 días y después de ser retirado deja como secuelas fundamentales debilidad muscular generalizada, limitación de los arcos articulares, dolor , edema y imposibilidad funcional que le deja entrever por parte de los especialistas la probabilidad de permanecer en una silla de rueda por el resto de sus días y siempre se previó un mal pronóstico debido a las concomitantes que presentaba

EL 20 de septiembre del 2011 fue llevado al Servicio de rehabilitación del Centro Especializado Ambulatorio ”Héroes de Playa Girón” para su atención.

La motivación para este trabajo es la particularidad del caso y el reto que este impone a la rehabilitación que como proceso global y continuo de duración limitada tiene como objetivo promover niveles óptimos de independencia física y habilidades funcionales.

Por esto se traza como objetivo de esta presentación

Describir el tratamiento y la evolución de este proceso rehabilitador.

DESARROLLO

Comenzamos desarrollando este tema dando un breve resumen sobre que es la artrogriposis múltiple (enfermedad de base del paciente), sus manifestaciones clínicas, causas y tratamiento general y así se podrá ver el reto que representa este tipo de paciente con una fractura para la rehabilitación.
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE no es una enfermedad en si misma, sino un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.

Se ha dividido en tres categorías principales, el primer grupo con sólo afectación de las extremidades sin otro particular, el segundo grupo afección de las extremidades con contracturas articulares acompañados de anomalías viscerales en cráneo y cara y el tercer grupo igual que el segundo pero además con alteraciones importantes del sistema nervioso central.

Patología

En esta enfermedad existen ciertas alteraciones que consisten en el engrosamiento y falta de elasticidad de las cápsulas articulares y fibras musculares atróficas con cierto grado de fibrosis e infiltración adiposa. Además de esto, también existe la degeneración de las células de las astas anteriores de la médula espinal.

Manifestaciones clínicas

Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez congénita de una o más articulaciones causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región, así como también por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el endurecimiento de la articulación queda incompleto. Así mismo, trae consecuencias tales como la luxación de caderas y demás articulaciones. La Artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las piernas lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidad de extensión; las muñecas y dedos están flexionados. Además de esto, en muchos casos hay ausencia de ciertos grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen pequeños hoyos cutáneos cerca de las articulaciones. Por otro lado, hay varios casos en los que la artrogriposis está asociada con enanismo distrófico o con distrofia muscular congénita.

Causas

Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la presión intrauterina pudiera ser un factor determinante. Las causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas son las siguientes:

  • Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
  • Trastornos musculares
  • Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos
  • Una disminución en la cantidad del líquido amniótico
  • No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la médula espinal
  • Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
  • Causa genética en un 30% de los casos: algunos modelos genéticos han sido identificados, pero cabe recalcar que la mayoría son raros y el número de recurrencias varía con el tipo de trastorno genético.

Las causas de artrogriposis se han clasificado en dos grupos, neurológicas y no neurológicas.

Neurológicas

Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico. Algunas son:

  1. Trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos.
  2. Anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.[2]

No neurológicas

Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal, tales como:

  1. Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas)
  2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias.
  3. Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores, útero bicorne, etc.) y otras enfermedades como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna, trauma abdominal, entre otra
  4. Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).

Tratamiento

El tratamiento está orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la función motora en general. Está diseñado para cada persona por un equipo multidisciplinario de médicos, entre ellos: pediatras, cirujano ortopédico, neurólogo y genetista. Además de los médicos también en el equipo hay enfermeras, terapeutas físicos y/o terapistas ocupacionales.

El tratamiento puede ser de tres formas: terapia física, ocupacional y/o cirugía.

Terapia Física

Se hace aumentando el alcance de movimiento y la fortaleza mediante actividades funcionales y ejercicios. Para poder obtener resultados se pueden apoyar utilizando entablillos, soportes, muletas y sillas de ruedas.

Cirugía

Corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores para que las actividades diarias sean posibles. Se puede hacer transferencia de tendones para mejorar la función muscular. Cuando la enfermedad es más grave, las extremidades son colocadas en una posición fija de sentado o parado.

Volviendo a nuestro paciente se dirá que.........

A su llegada nuestro servicio se le realiza un examen físico que arroja como resultado limitación y rigidez en todas la articulaciones e hipotrofia producto a la anquilosis y la degeneración característica de la enfermedad de base pero especialmente se detecto inflamación, limitación de 135 grados a la flexión de la rodilla derecha (lugar de la fractura) y disminución de 10 cm de la masa muscular en el muslo derecho en comparación con el otro miembro , objetivo focal de sus limitaciones funcionales.

Lo anterior señalado, mas una importante retracción aquilina, que en síntesis es lo que lo separa de su vida social activa, pues llevaba conviviendo con su enfermedad más de 40 años siendo una persona socialmente activa y trasladándose con sus propios pies necesitando la silla de ruedas solo para largas distancias, gracias a las correcciones ortopédicas y la rehabilitación que lo ha acompañado por toda su vida.

Se comienza el tratamiento rehabilitador desde el mismo día de su llegada, siempre proponiéndonos metas alcanzables trazándonos como objetivos primarios eliminar el edema, el dolor y dentro de lo posible aumentar el arco articular especialmente en la rodilla derecha y la fuerza en el miembro afecto.

Se inicia primeramente con la aplicación de Laserterapia en dos sesiones diarias como catalizador, para aumentar el proceso de cicatrización, disminuir el edema y el dolor por su efecto analgésico y antidematoso, Electro estímulos farádicos para combatir la hipotrofia, Crioterapia para la inflamación y contrarrestar el aumento de temperatura, Masaje evacuativo para disminuir el edema, movilizaciones analítica especificas gradualmente activas asistidas para tobillos y rodilla, contracciones isométricas, ejercicios libres para los tres miembros restantes, ejercicios respiratorios, este último para mantener y/o aumentar capacidad respiratoria y tratamiento postural para evitar otras posibles complicaciones que puedan frenar el proceso rehabilitador.

Después de 10 sesiones ya la inflamación había cedido y se le comienza a aplicar en la rodilla Magnetoterapia por su efecto regenerador, movilizaciones analíticas específicas y gradualmente asistidas resistidas, asistido manuales y mesa basculante. Se hace un nuevo examen físico y este deja ver que ya se había ganado en cuanto a la retracción aquiliana y 10 en la flexión de rodilla además de aumentar 2 cm la masa muscular del muslo derecho.

Este tratamiento duró aproximadamente un mes, realizando pruebas de evaluación física con una frecuencia no más de una semana y se fue viendo su avance al transcurso del tiempo
Después de un mes ya el paciente no tenia signo alguno de inflamación, se ganó 25 grado en la flexión de rodilla dando los mismos grados que la rodilla opuesta y solo existía una diferencia de apenas 4 cm. de la masa muscular del muslo derecho en comparación al izquierdo y se logra la bipedestación sin ayuda, se comienza entonces a enfatizar en la fuerza muscular y se escogió la Jaula de Rocher como aparto mecánico instrumental idóneo para realizar la actividad. Trazamos entonces como objetivo, lograr la marcha que si bien no sería la más estética al menos seria funcional en este caso.

Después de otro mes de terapia Leonardo logra la marcha dinámica e incluso era capaz de subir y bajar escaleras y se decide dar el alta siempre junto a recomendaciones y consejos útiles, haciendo énfasis en los cuidados a través del entrenamiento a familiares y paciente del manejo de su enfermedad

CONCLUSIONES

Hoy Leonardo ya se reinsertó como profesor de ajedrez en la academia y además volvió a realizar obras de teatro que tanto añoraba y fue premiado nuevamente como actor masculino, en resumen volvió a ser un ser socialmente activo y gozar nuevamente de la bendición de la locomoción y la libertad e independencia que esta ofrece.

En este caso la rehabilitación llegó hasta los máximos limites, que es reinsertar a los pacientes a la sociedad como personas útiles a esta, pero Leonardo aún quiere ser mas él, quiere superarse aún mas en su profesión y seguir creciendo como persona, la rehabilitación tiene sus límites, pero la esperanza y la voluntad de Leonardo es infinita y él en sí mismo es un reflejo de esto.

Para nosotros estos resultados es el combustible espiritual que nesecitamos para seguir perfeccionando nuestro servicio desde lo material hasta lo más importante, lo humano, además lo vemos como un logro de la rehabilitación en nuestra provincia y esperamos que este ejemplo sirva para estimular e impulsar nuestra especialidad por su importancia y su repercusión en la sociedad.

TODO CONOCIMIENTO COMIENZA CON LOS SENTIMIENTOS .L. Da Vinci

Bibliografía

1. https://es.wikipedia.org/wiki/Artrogriposis

2. The History of Physical Medicine and Rehabilitation as Recorded in the Diary of Dr. Frank

3. Krussen: Part 1. Gathering Momentum (the Years Before 1942). ArchPhysMed Rehabil,
1997; 78: 442-45.

4.Ahonen J., Lahtinrn, Sandstrom, Paagliaani, Wihed, Rolf. vendaje neuromuscularlogía y anatomía aplicada a la actividad física. Ed. Paidotribo

5.Alvares Cambras R. Tratado de cirugía ortopédica y traumatología. La Habana: Ed. Pueblo y Educación, 1986.

5.Basmajian John V. Terapéutica por el ejercicio. 3. Ed. Madrd, España: Ed. Médica Panamericana, 1986.

7.Feltman John. El gran libro de los masajes curativos ed. Poca S.A., 2011, Barcelona, España.

8.Knott-Voss. Fascilitación neuromuscular propioceptiva. Editorial Médica Panamericana, Argentina, 2010.

9.Kottke F.J; Lehmann Justus F. Manual Krussen de medicina física y rehabilitación. 4. Ed. Madrid, España: Ed. Médica Panamericana, 1993.

10.Leduc A; Leduc D. Drenaje del miembro inferior, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires 1992.

11.Ricardo F; Luc Salle J. Tratado de ortopedia 2. Ed. Editorial Mandala S.A.

12.Conejero Casares JA. Tratamiento de los trastornos ortopédicos. Ped Integr. 2000;(3):70-3.