Espina bifida (Mielodisplasia)


AUTOR: Lázaro Antonio Bolet Otaño


CONCEPTO


Malformación que consiste en un fallo en el cierre del tubo neural durante el periodo embrionario. El término Mielodisplasia engloba un grupo de defectos congénitos de la médula espinal. El defecto congénito comúnmente se denomina Espina bífida o espina abierta (EB)


CLASIFICACION


Espina bífida oculta


Se produce por fracaso en la fusión de uno o varios arcos vertebrales posteriores sin alteración de las meninges, médula espinal o raíces nerviosas


No signos o síntomas neurológicos


Se hace diagnóstico tardíamente


Físicamente: pelos, lipoma, cambio de coloración de la piel o presencia de una fístula cutánea en la línea media de la espalda


Asociarse a otras alteraciones: siringomielia, diastematomielia y médula anclada


Espina bífida quística


Engloba todos los defectos de cierre del tubo neural. Pueden herniarse las meninges, el neuroeje o ambos


Meningocele


Mielomeningocele


Lipomeningocele


Meningocele


Contiene líquido cefalorraquídeo y meninges. La médula espinal y las raíces se alojan en el canal raquídeo, las alteraciones neurológicas y la sintomatología son mínimas, localización* en zona lumbosacra posterior


Mielomeningocele


Forma grave de disrafismo, contiene: médula, raíces nerviosas, meninges y líquido cefalorraquídeo


Piel: ausencia o disminución de la capa dérmica que engloba la hernia al nacer


Vértebras: 2-3 vértebras con problemas en le cierre del arco posterior


Meninges: importante defecto de la duramadre


Raíces nerviosas: pueden o no conservar su potencial funcional


La parte terminal de la médula o cono medular se encuadra eventualmente en el fondo de saco


Lipomeningocele


La diferencia radica en que la cavidad quística esta llena de tejido lipomatoso, el cual a través de la abertura producida por la falta de fusión de los arcos posteriores vertebrales, penetra en el conducto medular produciendo una compresión de la médula espinal con la consiguiente afectación neurológica


COMPLICACIONES Y ALTERACIONES SECUNDARIAS


Hidrocefalia


Exceso de LCR en los ventrículos cerebrales


El 80% de los niños con EB desarrollan Hidrocefalia


Arnold-Chiari constituye una de las causas primarias


Derivación ventrículo peritoneal o ventrículo atrial


Síntomas de mal funcionamiento:


Cefalea, fiebre, cambios de carácter, alteración del comportamiento, somnolencia, disminución en el rendimiento escolar, disminución de la agudeza visual, aumento de la espasticidad de los músculos inervados.


Hidrocefalia, cont.


El niño con EB e Hidrocefalia puede desarrollar Siringomielia: El aumento de presión del LCR produce un ensanchamiento del conducto raquídeo; en algunos casos el aumento de la presión en la médula produce un aumento del tono de los músculos inervados, el cual también puede aumentar en los casos de médula anclada cuando por ejemplo existen adherencias alrededor del cierre quirúrgico del tubo neural o la presencia de espolones que protruyen el canal


Cognición y percepción


Cognitivos y de percepción visual: dificultad en la organización visomotriz


Alteraciones del concepto espacio-tiempo: Lentitud a la hora de ciertos razonamientos o al resolver problemas escolares que para otros niños suelen ser sencillos, lentitud en la realización de las tareas escolares, falta de atención


Lenguaje: El vocabulario puede ser correcto aunque pueden tener dificultades para usarlo con un significado apropiado, puede hablar demasiado sin tener coherencia en el significado de la comunicación


Problemas genitourinarios


Las afectaciones fundamentales son la retención urinaria y la incontinencia


La retención urinaria: Se produce por mal vaciado de la vejiga por falta de eficacia de la misma y/o por mala relajación del esfínter vesical, esta es la responsable de complicaciones orgánicas graves


Conducta: Sondaje intermitente: previene el reflujo, reduce el número de infecciones urinarias, y a la larga la lesión en los riñones


Problemas genitourinarios


La incontinencia: Se produce por fallo del cierre uretral durante el llenado vesical y/o por actividad anormal de la vejiga. Supone un problema social grave en la adolescencia


Conducta: Niño pequeño: pañales absorbentes


Niño mayor: cateterización


En algunos el sondaje debe ser permanente y en otros será necesaria incluso la derivación urinaria por cirugía


Problemas de la motricidad manual


Hidrocefalia y Arnold-Chiari: Signos de torpeza e incoordinación, falta de destreza manual, falta de destreza en el control espacial, dificultades para las actividades graficas y coordinación bimanual


Hidrocefalia y Siringomielia: parestesias y amiotrófias que pueden afectar los músculos del brazo y cintura escapular, pero fundamentalmente la mano y los flexores de los dedos, acompañado de disminución de la sensibilidad estereoceptiva


Quistes aracnoideos: (engrosamiento de la duramadre cervical que comprime la médula y las raíces raquídeas)


EQUIPO INTERDISCIPLINARIO


Neonatólogo


Neurocirujano


Urólogo


Rehabilitador


Cirujano ortopédico


Psicólogo


Oftalmólogo


VALORACION


Relación con los padres


Saber lo que los padres conocen acerca de la enfermedad del niño


Enfrentar adecuadamente las preguntas que los padres


Adecuado trato físico (solicitando actividades que el niño puede realizar) e intervención del psicólogo (animándolo y proporcionando juguetes con los cuales el niño sea capaz de interactuar) ayuda a los padres a conocer mejor las capacidades de su hijo y a no tratarle con exceso de protección mejorando su relación con él y les ayuda además a ser más participativos en la terapia


Test muscular


La parálisis flácida de la musculatura inervada por debajo del nivel de lesión, suele ser simétrica y bilateral


Desde el nacimiento se puede detectar el nivel de lesión y hacer un pronóstico de la posible actividad muscular y funcional del niño. Con el crecimiento se puede determinar con mayor exactitud que músculos mantienen una actividad funcional.


La habilidad motriz del niño indicará también un nivel funcional y este es el que predominará en la decisión de instaurar ortesis o en otras determinaciones terapéuticas


Amplitud del movimiento


Desequilibrio entre agonistas y antagonistas en las articulaciones implicadas…..contracturas articulares que afectan la habilidad motriz


En el nacimiento se pueden distinguir 2 tipos de deformidades:


Las desarrolladas en la vida fetal por mala posición y ausencia de movimiento articular.


Las producidas por el desequilibrio muscular inducido por el nivel de la lesión


Sensibilidad


Depende del nivel de lesión


Se altera la sensibilidad superficial y profunda


La anestesia e hipoanestesia favorecen alteraciones cutáneas al no percibir zonas de presión exagerada o prolongada


Se debe informar a los padres de los riesgos, para evitar la aparición de posibles úlceras


Tener cuidado con los roces contra el suelo u otras superficies


La temperatura elevada puede producir quemaduras en la piel (controlar la temperatura para el agua baño)


Valoración funcional y de desarrollo motor


Test de desarrollo de la función motriz gruesa (GMF)


Escala infantil de Alberta


Peabody


La motricidad gruesa se debe valorar con/sin ortesis, permiten además, cuando se debe iniciar la bipedestación y la ambulación


PEDY: útil en la edad escolar; evidencia la necesidad de ayuda especial, para independencia física o autocuidado; ofrece además valoración cognitiva y social para determinar intervención especializada


Equilibrio


Se pueden detectar cuando se evalúa la motricidad gruesa


Ayuda a determinar cuando es necesaria una ayuda o adaptación para la sedestación o la bipedestación


La parálisis de ms.if * extensores de caderas…….. dificultades para equilibrio en sedestación


INTERVENCION REHABILITADORA


Periodo neonatal


Detección al nacimiento


Intervención quirúrgica


Tratamiento postural y manejo del niño durante la hospitalización y el tratamiento rehabilitador


Canalizar adecuadamente la información a la familia y apoyar psicológicamente en estos momentos de angustia y sentimiento de culpabilidad


Niveles de lesión


Nivel alto (D11-D12): Parálisis total de ms.if, puede incluir algún músculo abdominal bajo


Nivel medio (L1-L2-L3): Parálisis de ms.if, excepto el psoas y los aductores de caderas, el cuadriceps puede tener cierta actividad


Nivel bajo (L4-L5): Con L4 el cuadriceps puede tener cierto grado de actividad, si L5 la actividad muscular es mejor, por tanto, el potencial motor y funcional.


Abordaje terapéutico según el nivel de lesión: Para cada nivel hay 4 fases de tratamiento relacionados a la edad de desarrollo


Primera fase (1ros días-6 m) (igual para los 3 niveles)


Cuidados posturales en la incubadora: Contrarrestar deformidades, cambios de posturas


Movilizaciones pasivas de ms.if: *Articulaciones con limitación del movimiento


Confección de férulas: No usar por + de 2 ó 3 horas seguidas. Alternarlas con cambios posturales y movilizaciones


Fomentar el contacto del niño con los padres: Informar sobre cuidados básicos, que participen en el cambio de pañales, higiene, alimentación, programa de tratamiento


Objetivos de tratamiento


Incrementar el control cefálico: Puede retrasarse por el periodo de hospitalización; si Tortícolis postural, tratarla a tiempo


Estimulación del decúbito prono: Para contrarrestar el flexus de cadera, favorecer el apoyo en manos y la elevación de la cabeza contra la gravedad


Favorecer el cambio expontaneo de decúbito: Debido a la hospitalización, la limitación por la parálisis de los músculos y el miedo de los padres, esta habilidad se retrasa sobre todo en los casos con nivel de lesión alto


Nivel bajo (L4, L5, S) Características


Con nivel L4 se puede realizar flexión y aducción de caderas


Puede presentarse luxación de caderas por desequilibrio muscular, los glúteos medio y mayor son inactivos


Buena actividad del Cuadriceps, no tienen función los flexores de rodillas


Buena actividad los flexores dorsales de los tobillos, no tienen actividad los flexores plantares…..pies talos


Nivel bajo (L4, L5, S) Características


Con nivel L5 no suele presentarse la luxación de caderas, por estar activos el glúteo medio y los aductores, que junto a la bipedestación garantizan desarrollo acetabular adecuado


Rodilla: no deformidad, ligera dificultad para la flexión solamente


Pies: con clara tendencia al talo


2da fase. Estrategias


Si nivel L4


Movilizaciones pasivas de las caderas, *abducción; evitar que se fije el pie en talo


Desarrollo motor: pueden aprender los cambios de decúbito, control de tronco, arrastre e incluso el gateo sin dificultades


Bipedestación: Iniciar con standing.


2da fase. Estrategias


Nivel L5:


Movilización pasiva: *en tobillos, estiramientos de los flexores dorsales


Férulas nocturnas para evitar el pie talo


Desarrollo motor: logran control de tronco, cambios de decúbito, arrastre, gateo, cambio de decúbito a sedestación e incorporación con alternancia de miembros inferiores, hace equilibrio en bipedestación y da pasos sueltos, utilizan ortesis para pie talo


Marcha: es útil el andador aunque consiguen la marcha autónoma


L4-3ra fase. Estrategias


Mantener las movilizaciones.


Si no ha usado ortesis, valorar su necesidad *bipedestación (largas con cinturón pélvico), para lograr correcta alineación de los segmentos corporales y evitar posturas compensadoras


Marcha: paralelas inicialmente, después con andador, puede lograr la marcha independiente


Si Luxación de caderas…cirugía *una vez que haya logrado la marcha con ortesis


Si no luxación de caderas, las ortesis se sustituyen por Twister


L5-3ra fase. Estrategias


Centrarse en la bipedestación, la marcha y adquisición de ítems de desarrollo propios de su edad


Disociar cinturas escapular y pélvica


Cuando la marcha es autónoma: entrenar paso de obstáculos, subir y bajar escaleras, etc.


Consiguen la marcha libre después de los 18 meses


Los niños con nivel de lesión sacra suelen caminar sin necesidad de ortesis


4ta fase. Estrategias


Nivel L4: si no luxación de caderas, logran la marcha con ortesis cortas y al principio con bastones, después con ortesis cortas tipo AFO, si luxación de caderas …cirugía


Nivel L5: Tienen gran autonomía, la intervención terapéutica es para potenciar habilidad dinámica del movimiento


Miembros superiores
0-6 meses, estrategias



Pulgar aducido más de lo normal: reconocimiento de las manos, uso de sonajeros, estimular juego con las manos, función oculomanual, llevar manos a la línea media, facilitar su contacto visual, 5to mes: prono: apoyo sobre antebrazos con las manos abiertas, para descargar peso, estimular actividades de alcance y manipulación


Miembros superiores
6-12 meses, estrategias


Reconocimiento de las extremidades inferiores llevándolas a las manos del niño


Continuar con actividades de alcance, manipulación y descarga de peso sobre antebrazos


Exploración de juguetes y materiales de diferentes texturas


10-11 meses: incorporar juguetes pequeños para estimular la pinza digital


Concepto dentro-fuera, diferenciación dedo-índice, coordinación bimanual, etc.


Interactuar con el entorno


Miembros superiores
12-18 meses, estrategias


Entrenar pinza fina: hacer garabatos con papel y lápiz, clavijeros, etc.


Si tiene pinza digital: estimular dibujo, pintar con los dedos


Mejorar fuerza con los dedos


AVD: lavado de las manos, la cara; peinarse, comer, beber


Dar orientaciones para evitar la sobreprotección de los padres.


Miembros superiores
18 meses…., estrategias


Motricidad fina y AVD: vestir, desvestir, alimentación


Se sugiere el uso de ropa amplia


Estimular a que participe cuando se le coloca la ortesis


Mejorar percepción: texturas diferentes, juegos de plastilina o barro


Si acude a la escuela: realizar actividades de su edad, tiene que existir colaboración entre maestros, fisioterapeutas y padres


Deformidades musculoesqueléticas e intervenciones quirúrgicas más frecuentes


Columna vertebral


Cifosis: Por debilidad de la musculatura extensora del tronco, puede estar presente en el nacimiento, en este caso es rígida; en casos graves…dificultad respiratoria


Hiperlordosis: La contractura en flexión de caderas…basculación anterior de la pélvis, es una actitud compensadora para mantener la alineación del tronco


Escoliosis: Valorar correctamente el uso de corsé, pues usan además ortesis largas


Conducta: tonificar musculatura del tronco y ms.sp; si las deformidades se acentúan…..corrección quirúrgica


Caderas


Contractura en flexión: *nivel L2-L3, en nivel L4-L5 no tanto pues hay actividad de los extensores también; niños en sedestación prolongada. Si menor de 25°: fisioterapia, adaptaciones posturales, si mayor de 25°…cirugía e inmovilización de la cadera en extensión, con 10° de extensión y rotación neutra


Contractura en flexión-abducción y rotación externa: frecuente en niveles de lesión altos, la conducta ideal es prevenirla, si interfiere con las ortesis….cirugía e inmovilización igual a la anterior y roración ligeramente interna


Caderas, cont.


Tratamiento posquirúrgico:


Masaje de derivación circulatoria y de la cicatriz


Tratamiento postural: decúbito prono


Movilizaciones pasivas de la cadera: suaves lentas progresivas


Movilizaciones pasivas y activo asistidas en articulaciones adyacentes


Recuperar fuerza muscular de grupos musculares activos


Bipedestación temprana, con ortesis o standing


Reeducación de la marcha


Caderas, cont.


Luxación de caderas: más frecuente.


Luxación teratológica: nivel alto de lesión, la conducta es mantener movilidad del las caderas y uso de ortesis para autonomía


Luxación congénita: cualquier nivel; la conducta será la misma habitual.


Luxación paralítica: es la mas frecuente; por desequilibrio muscular, *niveles medio bajos (L3-L4). Conducta quirúrgica (osteotomías, transposiciones)


Tratamiento posquirúrgico: similar a anterior, evitar postura en aducción y rotación externa


Rodilla


Contractura en flexión: en los niveles bajos se produce por desequilibrio muscular y postural, provocando retracción de los isquiotibiales, se hace evidente durante el paso y con el crecimiento del niño


Conducta: elongar isquiotibiales, potenciar el cuadriceps, entrenar la marcha, uso de férulas nocturnas; modificar las ortesis según sea necesario. Si el flexo de rodilla supera los 20-30° irreducible, se indica la cirugía, inmovilización tratamiento posquirúrgico y el uso de férulas nocturnas


Pies


Pie equino-varo: Movilizaciones y férulas, pero generalmente…cirugía cerca de los 18 meses (tenotomá, artrodesis, astragalectomía), yeso por 10 semanas aproximadamente, tratamiento postquirurgico


Pie talo


Pie cavo


Medula anclada


Una de las complicaciones que presentan los niños con MMC.


Se produce un fallo en el ascenso que debe experimentar el extremo caudal de la médula, el cono medular queda en un segmento inferior al que le corresponde y se produce el fenómeno de isquemia del cono medular. La médula arrastra hacia abajo la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vermix) y del bulbo


95% de los casos aparece en las 2 primeras décadas de vida, o en máximo crecimiento (3-5) (11-12)


Medula anclada


Síntomas:


Disminución o perdida de la función motriz ms.if. Y en ocasiones ms.sp.


Problemas de coordinación y destreza manual


Desarrollo de espasticidad en ms.if.


Escoliosis (antes de los 6 años) sin anomalías congénitas en los cuerpos vertebrales


Dolor de espalda y aumento de la lordosis lumbar


Realizar RMN


Cirugía, postcirugía en prono por 10 días, no tratamiento rehabilitador en este tiempo


Medula anclada, cont.


Tratamiento rehabilitador:


Estiramiento de los isquiotibiales que se acortaron por la marcha que realizaba antes de la cirugía.


Movilizaciones pasivas a nivel de rodillas, buscar máxima extensión


Posturas mantenidas en decúbito prono para mantener extensión de rodillas


Potenciar el Cuadriceps dependiendo del nivel de lesión


La médula anclada no depende del lugar de lesión