Importancia de los ejercicios físicos en la Distrofia Muscular tipo Duchenne


Importancia de los ejercicios físicos en la Distrofia Muscular tipo Duchenne

AUTORES:
ANDRES A. CACERES G. - SEBASTIAN A. COPPO M.
Profesores de Educación Física, estudiantes de Magister en Entrenamiento Deportivo, Catedra de Biomecánica, Universidad Mayor.

ABSTRAC
La distrofia muscular de tipo Duchenne es una alteración al cromosoma X, que se presenta en las personas de sexo masculino siendo este de carácter hereditario y se caracteriza por una progresiva degradación de la masa muscular que en ocasiones se sustituye por tejido adiposo. Las primeras manifestaciones externas pueden aparecer alrededor de los 4 años de edad, mostrando así el niño dificultades crecientes y torpezas a la hora de subir y bajar escaleras, o cuando intenta ponerse de pie. Su forma de caminar comienza a ser pesada mostrando una especie de balanceo. A partir de entonces cada caso sigue un ritmo peculiar de pérdida de fuerza muscular y de capacidad de movimiento.

ABSTRAC
The Duchenne muscular dystrophy is an alteration to the X chromosome, which occurs in people of male and this hereditary and is characterized by a progressive deterioration of muscle mass is sometimes replaced by adipose tissue. The first external manifestations may appear around age 4, showing the child growing difficulties and awkwardness when climbing stairs, or when you try to stand up. His gait is becoming heavy showing a kind of rolling. Thereafter each case is a peculiar rate of loss of muscle strength and range of motion.

Material Y Método

Para la realización de la búsqueda bibliográfica sobre la distrofia muscular de tipo Duchenne se ha hecho una búsqueda en las páginas web de las bases de datos, tales como, Informe Mundial Sobre La Discapacidad 2011,Organización Mundial de la Salud
Catalogación por la Biblioteca de la OMS: ISBN 978 92 4 068823 0 (PDF), también Primer Estudio Nacional De La Discapacidad En Chile Endisc 2004, y Actualización en distrofias musculares de R. Erazo-Torricelli. Como también material de revistas científicas de los Autores J. Wicki, J.T. Seto, J.S. Chamberlain; “Duchenne Muscular Dystrophy” - Reference Module in Biomedical Sciences, from Brenner's Encyclopedia of Genetics (Second Edition), 2013, Pages 421-424, Current as of 1 May 2014 y Hermes TA, Macedo AB, Fogaça AR, Moraes LH, de Faria FM, Kido LA, Cagnon VH, Minatel E.
Además de la página.  https://www.neurologia.com/pdf/Web/3909/r090860.pdf.
En dicha búsqueda, se utilizaron como palabras clave: distrofia muscular, fisioterapia, rehabilitación, biomecánica, discapacidad y actividad física.
La documentación primaria del artículo está basada en la tesis de pre-grado “Que efectos sociales surgen con la actividad física en los discapacitados congénitos y hereditarios, Universidad Ucinf, 2008”.

INTRODUCCION

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

“La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común y grave de la distrofia muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La distrofina, junto con varios otros componentes de la proteína, es parte de un complejo conocido como el “complejo distrofina” y “glicoproteína” (DGC).
El DGC juega un papel esencial en el mantenimiento de la integridad estructural de la membrana celular del músculo al proporcionar un enlace entre la matriz extracelular y el citoesqueleto. La ausencia de distrofina funcional y la consiguiente pérdida de la DGC en última instancia conduce a daño muscular crónico que resulta en debilidad muscular progresiva observada en pacientes con DMD”.(1)

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación. “Los ensayos clínicos de varias estrategias experimentales prometedoras, que están actualmente en curso, incluyen la terapia génica, la terapia de omisión de exón, y la terapia basada en células”(2), la cual consiste, en el trasplante de células especializadas en el musculo afectado. “Sin embargo, actualmente no hay tratamientos eficaces a largo plazo disponibles, y los pacientes con DMD generalmente mueren de fallo muscular respiratorio o cardiaco.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares, ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

“En los últimos años se ha visto que el tratamiento con cilostazol, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular” (3). Cabe mencionar que el cilostazol es un vaso dilatador periférico que ayuda a aumentar la irrigación del musculo durante el ejercicio físico.

(1) Op.cit: J. Wicki, J.T. Seto, J.S. Chamberlain; “Duchenne Muscular Dystrophy” - Reference Module in Biomedical Sciences, from Brenner's Encyclopedia of Genetics (Second Edition), 2013, Pages 421-424, Current as of 1 May 2014
(2) Op.cit: J. Wicki, J.T. Seto, J.S. Chamberlain; “Duchenne Muscular Dystrophy” - Reference Module in Biomedical Sciences, from Brenner's Encyclopedia of Genetics (Second Edition), 2013, Pages 421-424, Current as of 1 May 2014
(3) Op.cit: Hermes TA, Macedo AB, Fogaça AR, Moraes LH, de Faria FM, Kido LA, Cagnon VH, Minatel E.
“Beneficial cilostazol therapeutic effects in mdx dystrophic skeletal muscle” - Clin Exp Pharmacol Physiol. 2015 Dec 7. doi: 10.1111/1440-1681.12521. PMID: 26639107

Discapacidad.
“Es toda aquella persona que, como consecuencia de una o más deficiencias físicas, psíquicas o sensoriales, congénitas o adquiridas, predeciblemente de carácter permanente y con independencia de la causa que las hubiera ocasionado, vea obstaculizada en a lo menos un tercio de su capacidad educativa, laboral o integración social” (4), además, podemos decir que la “Discapacidad es un término general que abarca las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones de la participación. Las deficiencias son problemas que afectan a una estructura o función corporal; las limitaciones de la actividad son dificultades para ejecutar acciones o tareas, y las restricciones de la participación son problemas para participar en situaciones vitales”. (5)

Estas enfermedades pueden presentarse en diferentes grados y para ello mencionaremos breves definiciones.
Creo falta profundizar en discapacidad en relación a la afección de la patología

(4) Op.cit: Ley Nº 19.284 “Normas para la plena integracion social de personas discapacitadas”, Articulo Nº 3, pag. 18
(5) OMS, https://www.who.int/topics/disabilities/es/

Grados de Discapacidad.

Según Merche Rios Hernandez, en su Manual De Educación Física Adaptada, “la discapacidad se manifiesta en diferentes rangos, los cuales dependerán de las limitaciones que presentan” (6), estos se describen de la siguiente manera:

Discapacidad Leve.
Son personas que presentan alguna dificultad mayoría con carácter permanente, lo que les dificulta en llevar a cabo las algunas actividades de la vida diaria. Sin embargo, la persona es independiente, no requiere apoyo de terceros y puede superar las barreras del entorno. (7)

Discapacidad Moderada.
Son personas que presentan una disminución o imposibilidad importante y permanente en su capacidad para realiza la mayoría de las actividades de la vida diaria, llegando incluso a requerir apoyo en labores básicas de auto cuidado y supera con dificultades las barreras de su entorno. (8)

Discapacidad Severa.
Son personas que ven gravemente dificultadas o imposibilitada la realización de sus actividades cotidianas, requiriendo el apoyo o cuidados de una tercera persona y no logran superar las barreras del  entorno o lo hacen con gran dificultad. (9)

(6) Op.cit: Merche Rios Hernandez, “Manual De Educación Física Adaptada”, pag, 349
(7) Ibid: Merche Rios Hernandez.
(8) Op.cit: Merche Rios Hernandez, “Manual De Educación Física Adaptada”, pag, 349
(9) Ibid: Merche Rios Hernandez.

Tipos de Discapacidad

“Los tipos de discapacidad que podemos encontrar son psíquicos, auditivos, visuales, intelectuales, físicos o motrices. Luego de nombrar los tipos existentes, se dará a conocer con mayor profundidad la discapacidad física y/o motriz.”(10)

Discapacidad Física o Motriz.

Se considera prudente reforzar el tema de la actividad física, ya que es una herramienta importante en la distrofia muscular de Duchenne ya que lograr una prevención en las constantes contracturas, perdida de movimiento o la debilidad muscular que se irán desarrollando cada vez más fuerte en esta condición la que estará guiada por expertos del área.(11)

Según Merche Ríos, en general, “presentan dificultades en función de la localización de las secuelas, debido a los efectos causados por las partes afectadas y/o paralizadas total o parcialmente, así como las derivadas de amputaciones y mal formaciones congénitas”. (12)

Discapacidad Hereditaria.

Se refiere a la herencia, consiste en la trasmisión a su descendencia de los caracteres ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que viven fijados en los genes, que recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el fenotipo. Se llamó idiotipo; “al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que se presenta en un individuo”. (13)

Luego de conocer los tipos de discapacidad, esta se incorporará en la actividad física, la cual es fundamental en el desarrollo físico, psíquico y sensorial del individuo con esta problemática, ya que logra ayudar a aumentar la independencia, a mejorar el flujo de la sangre, a mantener el peso apropiado y a promover buena salud en general. Un ejemplo sería, el ejercicio en una piscina con agua tibia, la cual, es una opción excelente. Por otro lado la terapia física y ocupacional en la rehabilitación es otro aspecto relevante y apunta como nos señala Mónica Matamala Morales, Terapeuta ocupacional de la Universidad Andres Bello: “La ocupación en este caso es retomar, mantener o adquirir  las actividades cotidianas, y para llegar a eso, debemos trabajar con el componente físico, sensorial, psíquico y social” (14).

(10) Op.cit: Merche Rios Hernandez, “Manual De Educación Física Adaptada”, pag, 349
(11) Ibid: Merche Rios Hernandez.
(12) Op.cit: Merche Rios Hernandez, “Manual De Educación Física Adaptada”, pag, 349
(13) Op.cit.: Tesis pregrado: Que efectos sociales surgen con la actividad física en los discapacitados congénitos y hereditarios, 2008.
(14) Mónica Matamala Morales, Directora de Capacito, Centro del Adulto Mayor, Diciembre 2015.

Ejercicio Físico y Biomecánica:

Para entender lo que refiere el término de biomecánica entregaremos una breve definición de ella, creyendo que es la más apropiada para este artículo y con ella plantear la importancia de esta en la actividad física de una persona con distrofia muscular tipo Duchenne.

Análisis formal y cuantitativo de las relaciones entre la estructura y la función de los tejidos vivos.

Según la  fuente: Biomecánica  clínica del aparato locomotor; de Rodrigo C. Miralles Marrero, dice que:“La anatomía nos muestra las formas de un proceso fisiológico y la biomecánica nos permite comprender como actúan las fuerzas internas y externas sobre estas estructuras” (15)

Actividad Física.

Es un concepto aglutinador, amplio y generalista, de tal forma que de él, se generarían los términos juegos, deportes y educación física entre otros. Es una manera de adquirir, mantener o mejorar la forma física, por lo tanto se puede dar comienzo a una aproximación  correspondiente de esta.

Tomas Blasco Postula sobre la actividad Física: “Cualquier movimiento corporal producido por los músculos esqueletales y que se produzca un gesto energético” (16).Este concepto enfoca a la actividad física de manera superficial dando a entender que realizando actividades básicas cotidianas, como lo es caminar, presentaran  gastos energéticos significativos, no siendo lo que se procura interiorizar y se busca enfatizar en conceptos más exigentes para lograr progresión con la actividad que se realiza.

Por ello se opta por la siguiente definición entregada por la OMS(Organización Mundial de la Salud) define la actividad física como:“Todos los movimientos que forman parte de la vida diaria, incluyendo el trabajo, la recreación, el ejercicio y las actividades deportivas” (17)

Entonces se puede decir;“que es una acción corporal a través del movimiento, que de manera general, puede tener una cierta intencionalidad o no; en primer caso, la acción corporal se utiliza con la finalidad educativa, deportiva, recreativa, terapéutica, utilitaria, etcétera: en el segundo caso, simplemente puede ser una actividad cotidiana del individuo” (18).

Actividad física adaptada:

La federación internacional de Actividad Física  Adaptada, organización centrada en la investigación y en el desarrollo académico de la actividad física adaptada, que viene desarrollando sus actividades hasta la fecha dice:“La actividad física adaptada se define como un cuerpo de conocimiento multidisciplinario dirigido a la identificación y solución de las diferencias individuales en la actividad física. Es una profesión de prestación de servicios y un cuerpo académico de estudio que apoya una actitud de aceptación de las diferencias individuales, aboga por mejorar el acceso a estilos de vida y al deporte, y promueve la innovación y la cooperación en la prestación de servicios y adaptación de las normativas. La actividad física adaptada incluye,  además de otros aspectos, la educación física, el deporte, la recreación, la danza y las artes creativas, la nutrición, la medicina y la rehabilitación”. (19)

(15) Op.cit.: Rodrigo C. Miralles Marrero; Biomecánica  clínica del aparato locomotor.
(16) Op.cit.: Tomas Blasco; Actividad Física y Salud, pág., 47.
(17) Op.cit.: OMS; Organización Mundial de la Salud, https://www.who.int/dietphysicalactivity/pa/es/
(18) Ibid: OMS; Organización Mundial de la Salud
(19) Op.cit.: Sherrill en Drouin, 1998, Pág. 325.

Fisioterapia

La entenderemos desde el punto de vista de la acción del médico Fisiatra, experto en la evaluación, tratamiento y seguimiento de aquellas personas con enfermedades del sistema muscular, esquelético y neurológico que produzca dolor y/o algún grado de limitación funcional, ya sea transitoria o permanente, en la cual se utilizan diversas técnicas de curación tales como la aplicación de agentes físicos naturales y artificiales  como la luz, el calor, el frio, el ejercicio físico, la radiación luminosa, rayos X y masajes.(20)

Tratamiento Fisioterápico.

El tratamiento de fisioterapia está encaminado a tratar las alteraciones secundarias y complicaciones que aparecen en la evolución de la enfermedad, las que repercuten a nivel funcional, tal como,  pérdida de fuerza, constantes contracturas y con ello la coordinación, dificultando la marcha al caminar. Los objetivos del tratamiento fisioterápico, teniendo en cuenta las diferentes etapas de la enfermedad y de las complicaciones que conlleva, de forma general, se centran en sobrellevar de mejor forma esta enfermedad, junto con la administración de fármacos tales como, corticoides.

 (20) Op.cit. https://www.clc.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Medicina-Fisica-y-Rehabilitacion/%C2%BFQue-es-la-Fisiatria-.aspx

Terapia Física En La Distrofia Muscular De Duchenne

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicios mientras sea posible, es preciso por tanto facilitar al paciente una terapia física adecuada, donde se trataran los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, problemas motores de coordinación, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.
Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.  

Es muy importante el entrenamiento del paciente y su familia en los conocimientos de la rutina de ejercicios de elongación que sirven para evitar o retrasar las deformaciones que producen dolores y que afectan a la capacidad de movimiento y mantener así más tiempo la capacidad de andar.

Se debe hacer un programa preventivo para mantener en buenas condiciones la musculatura implicada y evitar posibles complicaciones. Se aplicaran técnicas de fisioterapia, en donde se focaliza específicamente en el ejercicio físico y con ello la aplicación directa de la biomecánica en la rehabilitación física del individuo.

Alguna de las acciones que se deben considerar al momento de realizar el ejercicio físico:

  •  Control postural.
  • Mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el paciente conserve.
  • Sesiones  cortas para evitar la fatiga.
  • Prevenir la aparición de contracturas.
  • Mantención  de la flexibilidad. Mediante movilizaciones pasivas y estiramientos.
  • Prevenir actitudes posturales incorrectas.
  • Fomentar el mayor grado de independencia del individuo, tanto en habilidades manipulativas como en las de movilidad.

Las asesorías sobre actividades recreativas terapéuticas, como la actividad acuática, que es terapéutica y lúdica, complementa el tratamiento fisioterápico.

Objetivos Y Terapia

Los objetivos que en general se plantean están dirigidos a disminuir las complicaciones que conlleva la progresión de la enfermedad, adaptados a las prácticas de la terapia física, y las características específicas de la enfermedad  y se centraron en: mantenimiento de la flexibilidad  y prevenir la aparición de contracturas; mantener y mejorar la fuerza muscular; corrección postural; terapia en el medio acuático: hidroterapia; asesoramiento sobre ayudas técnicas y sobre modificación del entorno; fomentar el mayor grado de independencia del individuo.

- Mantenimiento de la flexibilidad y prevención de la aparición de contracturas, mediante:

a) cinesiterapia pasiva y activa-asistida de miembros inferiores; cadera, rodilla, tobillo.
b) cinesiterapia activa-asistida y activa-resistida de miembros superiores; bíceps, tríceps, deltoide.
c) estiramientos analíticos de la musculatura de isquiotibiales, tríceps sural, psoas ilíaco, aductores, etc.
d) ejercicios de flexibilización de columna. Dorsales.

Multiples Ejercicios

Distrofia Muscular tipo DuchenneDistrofia Muscular tipo Duchenne

Subido el 11 nov. 2011 a www.yuoutbe.com
Video de Ejercicios de Estiramiento para Distrofia Muscular Duchenne

Distrofia Muscular tipo Duchenne

Publicado el 28 dic. 2014 a www.yuoutbe.com
www.tratamentocomcelulastronco.com
www.beikebiotech.com
www.betterbeingthailand.com

- Mantenimiento y mejora de la fuerza muscular y de las actividades que conservaba mediante:
a) ejercicios de tonificación y resistencia de todos los grupos musculares de MMII y de MMSS (MMII, ejercicios activos y activo-asistidos, y MMSS, ejercicios autopasivos, activos y resistidos con diferentes materiales: thera-band, pesos, balones, etc.); y
b) ejercicios en cuadrupedia.
- Hidroterapia. En el agua se elimina el efecto de la gravedad y los pacientes no sólo son capaces de flotar, sino que pueden hacer una gran cantidad de movimientos.
Los grupos musculares tanto del tren inferior, como del tren superior, son enmarcados en un global y  algunas de las complicaciones más frecuentes apuntan a la pérdida de fuerza muscular, a las constantes contracturas, problemas de coordinación de la marcha e inconvenientes respiratorios (cardiaco); siendo este último el principal factor de muerte en la distrofia Muscular de Duchenne.

Síntesis.
Con la información entregada en este artículo podemos decir que la Distrofia Muscular de tipo Duchenne  tiene una particular manera de ser abordada y con ello la  fragilidad que presenta esta patología en personas, las cuales, requieren necesariamente la activación de su sistema muscular, donde la actividad física asistida y planificada es determinante en la reactivación de los movimientos y fortalecimiento muscular en las extremidades afectadas. Especial énfasis al ejercicio físico en donde la biomecánica entrega un gran aporte a conseguir una mejoría en la condición actual de aquellos que padecen esta condición y mientras el diagnostico sea lo más prematuro posible, se podrá sobre llevar de mejor forma este estado.

Bibliografía.

  • https://www.neurologia.com/pdf/Web/3909/r090860.pdf
  • -OMS, https://www.who.int/topics/disabilities/es/
  • Tomas Blasco; Actividad Física y Salud, pág., 47.
  • OMS-Organización Mundial de la Salud.
  • Sherrill en Drouin, (1998). Pág. 325)
  • Biomecánica  clínica del aparato locomotor; Rodrigo C. Miralles Marrero.
  • Andrés Cáceres G, Elizabeth Broudissond, Carolina Sánchez: “Que efectos sociales que surgen con la actividad física en los discapacitados congénitos y hereditarios.”(2008).
  • https://www.clc.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Medicina-Fisica-y-Rehabilitacion/%C2%BFQue-es-la-Fisiatria-.aspx.
  • J. Wicki, J.T. Seto, J.S. Chamberlain; “Duchenne Muscular Dystrophy” - Reference Module in Biomedical Sciences, from Brenner's Encyclopedia of Genetics (Second Edition), 2013, Pages 421-424, Current as of 1 May 2014
  • Hermes TA, Macedo AB, Fogaça AR, Moraes LH, de Faria FM, Kido LA, Cagnon VH, Minatel E.

 

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