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Propuesta de abordaje fisioterapéutico para pacientes con la enfermedad de Wilson.

Andrea Madrigal Salas
Carolina Zumbado Delgado

Licenciadas en la Universidad Santa Paula, San José, Costa Rica

RESUMEN

Esta investigación tuvo como propósito desarrollar una propuesta de abordaje fisioterapéutico basado en los pacientes en estudio con la enfermedad de Wilson. La investigación responde a un estudio de tipo exploratorio. La literatura consultada corresponde principalmente a la descripción y fisiología muscular junto con la neurológica del funcionamiento humano, así como de la enfermedad de Wilson haciendo énfasis las principales manifestaciones clínicas que pueden ser atendidas en el área de la fisioterapia.

Para registrar el proceso de sistematización se realizaron visitas domiciliarias donde fueron aplicadas las siguientes valoraciones fisioterapéuticas dentro de las cuales se mencionan: Historia clínica, Instrumento de recolección de datos, Examen manual muscular, Evaluación de reflejos osteotendinosos, Test de Tinetti de Equilibrio y Marcha y el Índice de Barthel de valoración de actividades de la vida diaria. También se realizaron entrevistas a personal médico quienes han sido los principales investigadores de esta enfermedad en Costa Rica.

La población estuvo conformada por miembros de la Asociación Costarricense de pacientes con la enfermedad de Wilson, se contó con laparticipación de 10 personas con edades entre los 10 y los 40 años, los cuales fueron valorados en sesiones individuales, la muestra fue no aleatoria de tipo accidental, donde los pacientes se seleccionaron de acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión.

Con las evaluaciones realizadas se demuestran en los pacientes una clara debilidad muscular, incoordinación en los movimientos, dificultad para realizar la marcha, rigidez articular, fatiga así como movimientos lentos.

Se concluye en esta investigación que existe desconocimiento por parte del personal de fisioterapia acerca de la enfermedad de Wilson, lo que limita una rápida intervención para estos pacientes. Además con las valoraciones realizadas se logra identificar las capacidades residuales funcionales de los pacientes así como sus limitaciones, denotando la necesidad del tratamiento fisioterapéutico. Así mismo al identificar las principales manifestaciones clínicas y la problemática social de los pacientes con la enfermedad de Wilson, se formula la propuesta de abordaje fisioterapéutico con el fin de que éstas sean atendidas de forma correcta.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson, ceruloplasmina, fisioterapia, rehabilitación neurológica, neuroplasticidad cerebral.

Proposal for the physiotherapeutic approach for patients with Wilson disease

Summary

This investigation’s main objective was to develop a proposal for the physiotherapeutic approach based on patients been studied with Wilson disease. This investigation responds to an exploratory study type. The written reference corresponds mainly to the description and muscular physiology along with the neurological human function, as well as the Wilson disease giving emphasis to the main clinical manifestations which can be treated in the physiotherapy area.

In order to record the process of systematization, home visits were made applying the following physiotherapeutic evaluation criteria: clinical history, data collection instruments, manual muscular test, evaluation of osteotendinous reflexes, Tinetti tests for balance and progress, and Barthel Index of the assessment of activities of everyday life. Interviews were also held with medical personnel, who have been the main researchers of this disease in Costa Rica.

The population was constituted by members of the Costa Rican Association for patients with Wilson Disease, ten people within the ages of ten and forty, who were evaluated during individual sessions, it was an accidental non random sampling where patients were selected by inclusion and exclusion criteria.

The evaluations made show in the patients a clear muscular weakness, movement incoordination, difficulty to perform progress, stiffness, fatigue, as well as slow movements.

This investigation comes to the conclusion of the lack of knowledge from the physiotherapeutic personnel about the Wilson Disease, a fact that limits a rapid intervention for these patients. The applied assessments also allowed to identify the functional residual capacity of the patients and their limitations, indicating the need of physiotherapeutic treatment. The approach for the physiotherapeutic treatment has been proposed once the main clinical manifestations and the social problems of the patients with Wilson Disease were identified.

Key words: Wilsons disease, ceruloplasmina, physiotherapy, neurological rehabilitation, Neuroplasticity brain.

INTRODUCCION

La enfermedad de Wilson tiene gran importancia a nivel mundial, ya que posee una de las más altas incidencias dentro del grupo de patologías hereditarias, uno de cada 200.000 habitantes sufre de la enfermedad de Wilson. En Alemania la prevalencia de la enfermedad es de 2,9 por 100.000 habitantes y en Japón es de 3,3 por cada100.000. La incidencia en Costa Rica es de 4,9 casos por 100.000 habitantes.

Es importante para estos pacientes que se les integre a un programa de fisioterapia, ya que este es un método funcional que actúa sobre los tejidos, órganos y sistemas del organismo con variaciones patológicas. Los ejercicios físicos y las técnicas fisioterapéuticas influyen en el grado de reacción de todo el organismo e incorporan a la mejoría general de los mecanismos que participan en el proceso patológico.

La rehabilitación neurológica en la que se deben incluir estos pacientes ejerce una acción multilateral sobre el organismo a través de sus mecanismos nerviosos y humorales, de los cuales el primero es el básico pues no solo determina la reacción de todo el organismo sino que también condiciona la conducta del hombre en el proceso de la ejecución del tratamiento. El sistema nervioso responde activamente ante los ejercicios terapéuticos (desde las células de la corteza hasta el receptor periférico) condiciona la reacción general del organismo.

En la actualidad la rehabilitación debe de comenzar tan pronto sea posible, ya que constituye un incentivo para los pacientes que al incorporarse al programa de tratamiento fisioterapéutico se les facilite un mejor estilo de vida, ya que al promover determinadas habilidades se sienten motivados y cada vez más comprometidos a obtener mejores resultados y una mayor independencia. En el mecanismo de la reorganización de la función también se incluye el desarrollo de los movimientos suplementarios, por lo que un programa de fisioterapia contribuye a intensificar la reestructuración funcional de todas las estructuras del sistema nervioso y ejerce una acción estimulante sobre las vías aferentes y las eferentes.

Se consideró importante la fisioterapia y no solo el abordaje médico o farmacológico a partir del momento en que el paciente es diagnosticado con la enfermedad, con el fin de potenciar las capacidades residuales funcionales y prevenir, disminuir o detener el avance de las alteraciones neurológicas presentes, y de esta manera potenciar la funcionabilidad de las personas con este diagnóstico.

Es por esta razón que la presente investigación está enfocada en el desarrollo de una propuesta para un programa de intervención fisioterapéutica con el fin de mejorar y procurar calidad de vida a los pacientes afectados por esta enfermedad, al evitar que las personas pierdan la autonomía al realizar sus actividades de la vida diaria y puedan mantener su rol.

Objetivo general

Desarrollar una propuesta de abordaje fisioterapéutico basada en los pacientes con la enfermedad de Wilson.

A continuación se plantean las definiciones y principales características de la enfermedad de Wilson, la cual se manifiesta debido al acúmulo de cobre en el organismo. Esta información se tomó como base de la investigación para realizar la propuesta de abordaje fisioterapéutico para los pacientes que padecen esta enfermedad.

Cobre

El cobre es un elemento químico, de símbolo Cu, con número atómico 29. Se absorbe principalmente en el estómago y en el duodeno y es transportado por la albúmina al hígado, donde una parte de la cantidad que llega es incorporada a la ferroxidasa y otra parte es excretada con la bilis y por la vía urinaria.

Suele actuar en el metabolismo orgánico como componente estructural de proteínas como la ceruloplasmina sanguínea, producida en el hígado y que ocasiona el paso de Fe (II) y Fe (III) en la formación de hemoglobina. Se considera que aproximadamente entre el 30 y 50% del cobre que contienen los alimentos es absorbido en el tracto digestivo, dependiendo de la concentración existente en los alimentos y de la necesidad del organismo.

El hígado posee la mayor cantidad de cobre (10% en total), y también hay un elevado contenido en el cerebro, el corazón y riñones. Los contenidos en el músculo y huesos son bajos, sin embargo, representan el 50% del total del cobre en el organismo.

Dentro de las funciones del cobre en el organismo destacan las siguientes:

  • El funcionamiento del sistema cardiovascular por su participación en el metabolismo del sistema conectivo.
  • El sistema nervioso central debido a su colaboración en los procesos de mielinización y en la síntesis de catecolaminas cerebrales.
  • La función eritropoyética.
  • Provee la energía requerida por las reacciones bioquímicas.
  • Participa en la transformación de la melanina para la pigmentación de la piel.
  • Genera la formación de enlaces cruzados en el colágeno y la elastina, sustancias empleadas por el organismo para mantener y reparar los tejidos.

Enfermedad de Wilson

Fisiopatología

El cobre en pequeñas cantidades es esencial como vitamina. El cobre está presente en casi todos los alimentos, y la mayoría de la población consume mucho más del que necesita. Las personas sanas eliminan el cobre que no ocupan, pero los pacientes de la enfermedad de Wilson no pueden. Desde que la persona nace el cobre se empieza a acumular, este exceso de cobre ataca al hígado y al cerebro.

La proteína ATP7B que es un ATPasa, transportadora de cobre cuya expresión principal está en los hepatocitos, la pérdida de este transporte fisiológico del cobre origina disminución en la excreción biliar del metal con la subsecuente acumulación en el cuerpo así, como una menor incorporación del cobre a la ceruloplasmina. El exceso de cobre se acumula porque los lisosomas hepáticos no disponen del mecanismo normal de eliminación biliar. La capacidad de almacenamiento de cobre de los hepatocitos termina siendo superada, con lo que el cobre es liberado a la sangre y capturado en lugares extrahepáticos.

La enfermedad de Wilson se caracteriza por cirrosis hepática, cambios degenerativos en el cerebro y trastornos psiquiátricos. Los trastornos hepáticos son los síntomas más frecuentes en los niños afectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquiátricos son más frecuentes en los adultos jóvenes.

En el aspecto neurológico se produce daños en las neuronas por la deposición del cobre en el cerebro, es directamente tóxico a las neuronas y puede ejercer sus efectos por la inhibición selectiva del cerebro. Es efecto secundario al daño del hígado. Muchos pacientes con enfermedad neurológica presentan el hígado levemente afectado ya que es de forma inversa a los pacientes que no tienen ningún síntoma neurológico pero un gran deterioro en el hígado, los cuales necesitan un transplante hepático.

A nivel cerebral las lesiones principales se presentan en el núcleo caudado, putamen, globus pallidus, tálamo, mesencéfalo, núcleo dentado, y últimas capas del córtex.

Base genética

La enfermedad tiene herencia autosómica recesiva y la proteína responsable ATP7B, se localiza en el cromosoma 13 esto significa que un paciente debe recibir un gen anómalo de cada uno de los padres. Para el diagnóstico de confirmación se realiza un estudio llamado cariotipo.

Cada uno de los progenitores es capaz de transmitir un gen normal o anormal para el control del metabolismo del cobre. Este gen se denomina WD. Los hijos que heredan el gen WD anormal de ambos padres, son homocigotos WD y sufren de la enfermedad de Wilson; los hijos que heredan el gen WD anormal de uno de sus progenitores son heterocigotos WD y no sufren la enfermedad de Wilson.

La enfermedad solo ocurre si la persona tiene el gen 13 anómalo. Ambos padres del paciente tienen que ser portadores del gen anómalo. Si ambos padres tienen el gen de la enfermedad de Wilson, entonces la posibilidad de que el hijo tenga la enfermedad es de un 25%. Las personas con solo un gen anómalo se llaman portadores. Ellos no enferman, por lo que no deben recibir tratamiento.

Muchos de los casos de la enfermedad de Wilson se deben a mutaciones espontáneas en el gen. Un número significativo de otros se transmiten simplemente de generación en generación.

Hallazgos clínicos

Enfermedad hepática

Se consideran muy variables las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson. Puede presentar la lesión hepática sin ningún signo clínico o manifestarse como fatiga, ictericia, hepatitis aguda, hepatitis crónica activa, falla hepática fulminante, cirrosis u otras complicaciones de hepatopatías. Algunos pacientes a veces presentan insuficiencia hepática fulminante.

Lo clásico es que pacientes menores de cinco años no tengan ningún signo del padecimiento a menos que haya daño del hígado por alguna otra causa, como seria una hepatitis viral o por medicamentos.

La mayoría de los pacientes que presentan enfermedad hepática están en la segunda década de la vida y casi todos ya tienen cirrosis.

Enfermedad neurológica y psiquiátrica

Se considera que las manifestaciones neurológicas son más tardías a diferencia de la lesión hepática, sobre todo en la tercera década de la vida. Hallazgos más tempranos y leves en los niños son cambios de conducta, deterioro en el desempeño escolar o incapacidad para efectuar actividades que requieren coordinación motora.

En los pacientes mayores con daño neurológico las principales manifestaciones clínicas son temblor, incoordinación motriz, sialorrea, disartria, distonía, ataxia, rigidez, espasticidad, temblor que suele ser ligero de reposo y se intensifica con los movimientos voluntarios, risa sardónica, muecas inapropiadas o incontrolables y la pérdida de movimientos finos.

Las manifestaciones psiquiátricas pueden ser sutiles cambios de personalidad, depresión franca, deterioro en el rendimiento escolar y laboral, llanto fácil y sin causa, angustia, psiconeurosis, ansiedad, psicosis, exhibicionismo sexual. Durante esta etapa se hace difícil el diagnóstico de la enfermedad de Wilson por confundirse con trastornos psiquiátricos.

Manifestaciones oftalmológicas

Los anillos de Kayser-Fleischer son depósitos de cobre en la membrana de Descemet de la córnea. Se trata de un hallazgo patognomónico que casi siempre se ve en pacientes con manifestaciones neuropsiquiátricas de la enfermedad de Wilson. Otro signo poco frecuente son las cataratas en girasol.

Manifestaciones hematológicas

La anemia hemolítica es una manifestación frecuente en la enfermedad de Wilson. Otras menos frecuentes son los trastornos de la coagulación y pancitopenia.

Manifestaciones osteoarticulares

Un 50-90% de los pacientes con enfermedad de Wilson presentan alteraciones radiológicas ostearticulares dentro de las que se describen: osteoporosis, osteocondritis disecante, quistes subarticulares, fragmentos del hueso marginal, condromalacia patelar y condrocalcinosis.

Manifestaciones endocrinológicas

Se han descrito alteraciones tales como hipoparatirodismo el que ha sido atribuido al depósito de cobre en las glándulas tiroides.

Otras alteraciones

Las cardiopatías y arritmias, aunque rara vez tiene manifestaciones clínicas o alteraciones renales comprenden acidosis tubular renal, aminoaciduria, en la forma fulminante daño tubular agudo. Con frecuencia en las mujeres se presenta amenorrea y ciclos menstruales irregulares.

Criterios para el diagnóstico

Los criterios diagnósticos que se deben tener en cuenta en la enfermedad de Wilson son los siguientes:

Conocer los antecedentes familiares
Debido a que la enfermedad de Wilson es hereditaria es importante que los familiares de los pacientes diagnosticados se sometan a los exámenes correspondientes, con el fin de detectar si existe otra persona en la misma familia que padezca esta enfermedad y de ser así inicien el control médico prontamente.

Anillo de Kayser-Fleischer
Asociado con alguna manifestación neuropsiquiátrica permite el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, pero muchos pacientes que únicamente presentan signos de daño hepático no tienen anillo de Kayser-Fleischer.

Ceruloplasminemia y cupruria
Más del 90% de pacientes tienen niveles bajos de ceruloplasmina sérica (

Excreción urinaria aumentada de cobre
Existen valores normales de la presencia de cobre en la orina, los cuales están establecidos (>100 mg/dl/24 horas).

Concentración hepática de cobre
Es el procedimiento para el diagnóstico más específico. Esta se encuentra aumentada en individuos sanos, oscila entre 20-45 ug/g peso seco; en pacientes con la enfermedad de Wilson es superior a 250 ug/g de tejido hepático seco.

Biopsia de hígado
Se usa caso de que los exámenes anteriores no ayuden al diagnóstico. Determinación de cobre hepático: El valor diagnóstico aceptado es > 250 mcg/gramos peso tejido seco. Se encuentra elevado en un 90 %, y puede ser normal en un 10%. Esto indica la presencia de cirrosis o secundaria a retracción hepatocelular lo que origina grandes desproporciones tisulares en la muestra de biopsia. (Se realiza mediante una punción y extracción del hígado, normalmente se hace con anestesia local pero en los niños se hace con anestesia total).

Diagnóstico diferencial

Este debe hacerse con enfermedades como la distonía de torsión idiopática, parkinsonismos juveniles, coreoacantocitosis, etc. Las manifestaciones hepáticas o psiquiátricas son a veces indistinguibles de otras causas en el daño de estos sistemas. Es esencial sospechar de la enfermedad de Wilson para su diagnóstico por falla hepática y severo deterioro neurológico.

Pronóstico

La enfermedad no tratada puede causar efectos mortales, por falla hepática y severo deterioro neurológico por los efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. El tratamiento puede controlar la toxicidad del cobre y lograr la reversión de los síntomas en especial si se inicia en forma temprana. Es esencial el diagnóstico precoz en hermanos, hijos, sobrinos y primos de los pacientes. Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

Rehabilitación de los pacientes con enfermedad de Wilson

Se presenta una intervención fisioterapéutica general para los pacientes con la enfermedad de Wilson, en la cual se justifica la realización del entrenamiento de la marcha, y la estimulación de diferentes sistemas corporales de integración, movilización y protección, abarca una descripción analítica y descriptiva de la actividad que evidencia su ejecución, así como distintas técnicas fisioterapéuticas. Pretende ser una guía para el terapeuta pero no debe ser tomada como un protocolo de tratamiento para estos pacientes, ya que el tratamiento debe ser individualizado según el estado y características de cada persona, se espera que permita el avance y la mejoría de estas.

Es indiscutible la efectividad del ejercicio terapéutico para la educación neuromuscular, por lo menos en función de la producción de cambios a corto plazo en el tono muscular y de la potencia de los movimientos voluntarios en pacientes tanto adultos como pediátricos. No es sorprendente que tales técnicas dependan para ser eficaces de las manifestaciones de las estructuras neuroanatómicas fundamentales y de la función neurofisiológica. En consecuencia, tanto más probable resulta que, con una terapia apropiada, el proceso de rehabilitación sea inherente en la recuperación de las estructuras afectadas para que puedan ser orientadas hacia un óptimo resultado funcional.

La rehabilitación de los pacientes con afecciones neurológicas busca que estos logren desenvolverse lo mejor posible en su medio social. Para ello su atención debe darse de forma integral, que incluya tanto la atención médica especializada como la terapia psicológica y ocupacional.

Una recuperación significativa de la función es posible seguidamente después del daño cerebral, y los pacientes se recuperan más y de una forma correcta con la rehabilitación que sin ella.

De hecho, todo individuo con una afección neurológica aspira a su rehabilitación, lo que en muchos de los casos logra con tratamiento médico y en otros, requiere de los procedimientos técnicos especializados de otras ramas de las ciencias afines a la medicina como es el caso de la fisioterapia.

La compleja red neuronal producida evolutivamente no se activa totalmente por cualquiera de las estimulaciones que allí desembocan por una vía u otra del sistema de información. Cada una produce la activación de un conjunto selectivo de neuronas que transmiten la activación y permanecen activas formando un engrama neuronal. Normalmente cada vía de estimulación termina en una zona del cerebro donde, sin embargo, pueden producirse infinidad de engramas distintos. Por tanto, los engramas son estructuras de activación simultánea de conjuntos o subconjuntos de neuronas que pertenecen a ciertos módulos cerebrales específicos que procesan ese tipo de estimulaciones que provienen de vías nerviosas que conectan con el medio interno y externo. Así como la activación del engrama lo facilita, la desactivación lo dificulta y lo debilita con el tiempo.

El engrama, una vez formado, produce una facilitación: constituye vías de interconexión que forman estructuras fácilmente activadas de nuevo. Forma estructuras estables que tienden a permanecer y a reactivarse, bien cuando se produce la aferencia de las mismas estimulaciones. Esta propiedad de los engramas es el fundamento, entre otras cosas, de la memoria y del aprendizaje.

La formación de las redes neuronales de engramas depende, básicamente de la calidad neuronal misma de los procesos; la visión, la memoria, la emoción no son iguales en todos los sujetos. Además, el nivel de calidad de la red neuronal depende, entre otras cosas, de la transmisión de la activación debido a la plasticidad cerebral que permite crear y ampliar las redes neuronales. Los engramas pueden ir fusionándose unos con otros, o pueden también confundirse entre sí, o activarse unos cuando deberían activarse los otros. Los engramas pueden transformarse de mil formas una vez registrados en la red neuronal.

El engrama conforma una representación neurológica de un patrón programado de actividad muscular. Entonces, un movimiento bien coordinado es un concepto automático aprendido que no se percibe del modo consciente.

El único modo por el cual se pueden desarrollar engramas automáticos es a través de una repetición voluntaria de la actuación específica hasta que se constituya el engrama.

Es por esto que en la rehabilitación de los pacientes con la enfermedad de Wilson, los engramas que se generan a través de un programa de fisioterapia correcto, les permite un nuevo desarrollo en la facilidad de independencia al realizar las actividades de la vida diaria.

La práctica y la repetición son los dos pilares claves en los que se apoya la rehabilitación, que tienen como sustrato la neuroplasticidad. La práctica y la repetición de los ejercicios en patrones de movimiento normales son los dos principios en los que debe basarse la rehabilitación de trastornos del sistema nervioso, dado que al fin y al cabo, lo que se necesita cuando uno olvida lo aprendido es volver a aprenderlo. Estas teorías parten de la base de que el cerebro lesionado continúa teniendo la capacidad de aprender. El aprendizaje tiene importantes implicaciones que permiten que el cerebro se reorganice en función de la información que le es suministrada, a través de ejercicios activos.

No habría sido posible la neurorehabilitación sin tener en cuenta la neuroplasticidad, base por la cual se puede plantear que las personas con lesiones neurológicas pueden ser beneficiadas con tratamientos para mejorar la función perdida o alterada.

A través de la ejercitación motora, se pueden recuperar, parcial o totalmente las funciones alteradas mediante procedimientos de rehabilitación, a través de la ejercitación activa (para maximizar la recuperación neurológica) y la repetición de patrones musculares de movimiento normales al lograr instaurar nuevos patrones de movimiento y modificar funcional y estructuralmente al cerebro. Depende en gran medida en esta recuperación el tipo de lesión, la etiología y el tiempo desde que se produjo la lesión.

El ejercicio físico incrementa los niveles de los factores de crecimiento nervioso, estimula la neurogénesis, mejora funciones cognitivas y la neuroplasticidad. Hay cambios en el cerebro que afectan las características funcionales de las propias neuronas, y la neuroplasticidad es responsable de estos cambios. La base de la rehabilitación neurológica, es la neuroplasticidad, como principio fundamental para entender la recuperación positiva que se aprecia después de un programa de rehabilitación.

El modo en que la neuroplasticidad del sistema nervioso produce la reorganización cortical luego de la lesión es el mismo con el que el sujeto joven o adulto aprende tareas nuevas.

El reaprendizaje motor cuando se realiza mediante el ejercicio físico muestra mayores resultados en la mejora o resolución de la función dañada después de una lesión cerebral. El aprendizaje por medio de la administración repetitiva de estímulos, consigue desarrollar la neuroplasticidad modificando la estructura física de las áreas cerebrales estimuladas, a través de ejercicios específicos aplicados. El aprendizaje comprende, entonces, el reeducar y reaprender esa determinada función alterada

La necesidad de realizar un tratamiento de rehabilitación cuando hay daño neurológicocambia la vida y el entorno de la familia de un paciente, por lo tanto, todos los miembros deben ser participes en el proceso de rehabilitación. La educación de la familia, el asesoramiento, los servicios de seguimiento en el domicilio y las oportunidades de participar en el tratamiento son elementos esenciales de un programa de fisioterapia. Se entienden que la participación de la familia hace un aporte importante y de gran alcance en la recuperación, al tener en cuenta que el paciente se va a sentir acompañado y apoyado por su familia.

El régimen de reposo hace que exista un descenso del consumo de oxigeno y de sustancias alimenticias por el organismo. Se da una reducción de las posibilidades funcionales del sistema cardiovascular y respiratorio y una disminución de las posibilidades de nutrición del organismo. La fuerza muscular disminuye alrededor del 5% por día cuando el músculo no se contrae y de 1 a 1.5 % por día durante el reposo en cama.

Un reposo prolongado en cama puede duplicar la excreción urinaria de calcio. Obedece esto no a la falta de ejercicio físico, sino a la ausencia del esfuerzo de los huesos largos para sostener el peso del cuerpo.

Los ejercicios contra resistencia deben realizarse para mejorar y aumentar la fuerza en la persona, siempre y cuando se hagan tomando en cuenta las adaptaciones fisiológicas de cada paciente. Asimismo las ganancias en tamaño muscular son generalmente paralelas a ganancias en fuerza, y las pérdidas en el tamaño muscular tienen una alta correlación con pérdidas en fuerza.

La variedad de movimientos realizados en toda actividad física requiere, de acuerdo con el ejercicio efectuado, determinada velocidad, resistencia y fuerza de contracción.

Los elementos que conforman la fuerza son:
a) Intensidad de la fuerza, que puede representarse en cualquier medida, bien en kilogramos o gráficamente, cuando se representan flechas de diferentes longitudes.

b) Sentido, se refiere a la dirección en que esta fuerza se traslada o transmite, generalmente se señala dibujando la punta de una saeta.

c)Punto de aplicación de la fuerza.

Las fuerzas que actúan sobre un cuerpo pueden ser muy diversas y es factible que se originen en el interior de un cuerpo o fuera de este y se pueden definir como fuerzas simples o combinadas. Se considera una fuerza simple a la acción ejercida por el empuje de una energía determinada con una intensidad definida sobre cualquier punto de un cuerpo.

Cuando una fuerza simple ejerce su energía sobre un punto de un cuerpo este se desplaza en el sentido de la fuerza aplicada, pero cuando se utilizan dos fuerzas simples sobre un mismo punto de un cuerpo, en el mismo sentido, el cuerpo se desplazará en el sentido de las fuerzas y el desplazamiento será igual a la sumatoria de la intensidad de las fuerzas aplicadas.

Entrenamiento contra resistencia

El entrenamiento contra resistencia debe ser específico, debe incluir movimientos que imiten de cerca los específicos de una actividad física, incluidos patrones de movimiento y velocidad.

Las acciones de entrenamiento contra resistencia pueden usar acciones estáticas o dinámicas. Un entrenamiento con un bajo número de repeticiones y una elevada resistencia mejora el desarrollo de la fuerza. Las ganancias de la fuerza son altamente específicas de la velocidad del entrenamiento y de los modelos de movimientos usados en el entrenamiento.

El realizar entrenamiento contra resistencia manifiesta que los primeros incrementos en fuerza voluntaria están asociados principalmente a adaptaciones nerviosas. Estas adaptaciones incluyen:

  • Una mejor coordinación.
  • Un mejor aprendizaje.
  • Un incremento en la activación de los principales músculos movilizadores.

La activación nerviosa explica la mayoría de las ganancias de fuerza durante los meses de realizar este tipo de ejercicios.

Se pretende trabajar la fuerza muscular utilizando las diferentes técnicas que nos ofrece la Facilitación Neuromuscular Propioceptiva (FNP), por medio de la resistencia manual, asimismo la utilización de implementos de mayor resistencia como las mancuernas, ligas y poleas.

Marcha

La estimulación de la marcha es un factor por cumplir en la rehabilitación de los pacientes con la enfermedad de Wilson, debido a la perdida sensorial y motora que se va desarrollando conforme avanza la enfermedad, por esta razón el paciente deber ser estimulado en coordinación y control para desempeñar una marcha normal, de esta forma cumplir con todas sus fases de la forma más eficaz y con el menor gasto energético que conlleve desempeñar su actividad.

La marcha es el conjunto de movimientos corporales alternantes en posición bípeda que permiten la deambulación de la persona. El ciclo de la marcha comienza cuando el pie contacta con el suelo y termina con el siguiente contacto con el suelo del mismo pie. La longitud del paso completo es la distancia lineal entre los sucesivos puntos de contacto del talón del mismo pie.

Otros movimientos del patrón de la marcha corresponden a la alineación al mantener la cabeza erguida, los hombros nivelados y el tronco de forma vertical, también se presenta un balanceo recíproco de los brazos y con igual amplitud a la velocidad normal de la marcha, los pasos deben tener la misma longitud e igual tiempo de duración. Los dos mayores componentes del ciclo de la marcha son: la fase de apoyo y la fase de balanceo.

Equilibrio

El equilibrio es parte fundamental en la vida de una persona, ya que es uno de los pedestales de la ubicación, lo cual ayuda de forma inconsciente a desempeñar cada movimiento de forma correcta. Al trabajar de manera conjunta con la marcha y las actividades de la vida diaria. Es la capacidad para conservar la orientación del cuerpo y sus partes en relación con el espacio. Depende del abastecimiento continuo de información visual, vestibular y propioceptiva, así como su integración en el tallo cerebral y cerebelo.

En posición bípeda, el objetivo primario es mantener el centro de gravedad en los confines de la base de sustentación, mientras que cuando se camina, se desplaza continuamente el centro de gravedad respecto a la base de sustentación, la cual se restablece a cada paso.

Sentido del equilibrio

El sentido del equilibrio esta dado por diferentes estructuras internas, las cuales se encuentran ubicadas principalmente en el oído, dentro de las cuales se mencionan el vestíbulo y conductos semicirculares. La membrana que reviste a estas estructuras esta provista de cilios sensoriales que comunican con el nervio vestibular.

El movimiento de la endolinfa estimula los cilios, estos transmiten los impulsos a la rama vestibular del nervio auditivo y lo hacen llegar al cerebelo donde se integra la información y la respuesta.

Junto con el sistema vestibular, los receptores visuales se encargan de brindar la información necesaria para lograr una imagen estable durante los movimientos cefálicos. Los receptores somatosensoriales son los que se encargan de orientarnos acerca de la gravedad, posición y movimiento de los músculos y articulaciones.

Equilibrio estático

Es el mantenimiento de la postura del cuerpo, en especial la cabeza, en relación con la fuerza de gravedad.

Equilibrio dinámico

Es el mantenimiento de la posición del cuerpo en respuesta a movimientos bruscos como rotación, aceleración o desaceleración.

Cuando se mantiene una posición erguida estable hay una contracción activa de distintos grupos de músculos para controlar la posición del centro de gravedad ante la fuerza desestabilizadora de la gravedad.

Reacciones posturales automáticas normales

Para la estabilización postural de las personas con la enfermedad de Wilson debe existir una coordinación entre los sistemas vestibulares del cuerpo y lo que la persona quiere realizar, se debe tener siempre conciencia de los movimientos y la capacidad al tener un control postural para prevenir accidentes y otros.


El desarrollo se caracteriza por ser continuo y progresivo. Desde la etapa infantil siempre existen funciones que están cursando hacia una mayor complejidad. El sistema nervioso experimenta cambios que generan mejoría de funciones que permiten mayor adaptabilidad.

Los avances ya adquiridos no se pierden, por ende, el desarrollo motor es irreversible. Esto permite seguir instalando nuevas funciones sobre avances previos ya consolidados.

En las características del desarrollo, persisten por una generación, en cada individuo existen características propias de un desarrollo. Son variables la velocidad, la intensidad, la cualidad y la persistencia de funciones determinadas en un sujeto. En las generaciones siguientes no necesariamente persisten las características previas.

El desarrollo motor evoluciona desde los movimientos reflejos y sin finalidad precisa, hasta los movimientos coordinados y precisos del acto motor voluntario.

Reacciones de enderezamiento

Las reacciones de enderezamiento son respuestas automáticas pero activas, que no solo mantienen la posición normal de la cabeza en el espacio, sino también la alineación de la cabeza, el cuello con el tronco y el tronco con las extremidades.

Reacciones de equilibrio

Las reacciones de equilibrio, son respuestas automáticas altamente integradas y complejas a los cambios de la postura, del movimiento y están destinadas a restablecer el equilibrio alterado.

Reacciones de protección

Son las encargadas de prevenir o reducir al mínimo el desplazamiento del centro de gravedad. Se conocen también como reacciones posturales de defensa. Las situaciones en que pueden aparecer estas reacciones son sedestación, bipedestación y se desencadenan por perturbaciones externas al cuerpo.

Coordinación

Para realizar movimientos de forma exacta y precisa existe un desempeño interno que permite involucrar todos los sistemas necesarios para llevar a cabo las funciones motoras y cumplir, así, con un ciclo sensorial y patrones de movimiento. Por lo que es necesario estimularlos y aprender a ejecutarlos según lo que se desea.

La coordinación se refiere al complejo proceso neuromuscular que utiliza la secuencia correcta de movimientos musculares con el tiempo y la fuerza adecuada.

Se estimulan algunos músculos y se inhiben otros en patrones y secuencias para producir los movimientos funcionales del cuerpo. La capacidad de inhibir aquellos músculos que no deben activarse al mismo tiempo que se contraen los músculos deseados es un componente esencial de la coordinación.

Cuando la coordinación general actúa sobre el cuerpo en reposo se denomina coordinación general estática y si la misma actúa cuando el cuerpo tiene que realizar movimientos, entonces se esta ante la presencia de la coordinación dinámica general.

La coordinación estática está dada por la interacción de los grupos musculares antagonistas, se establece en función del tono y permite la conservación voluntaria de las actitudes o posturas. Ambos tipos de coordinación están regidas por las vías nerviosas cerebelosas. Relación entre la postura correcta y la línea de gravedad.

La meta en el entrenamiento de la coordinación es desarrollar la capacidad de producir libremente patrones musculares motores automáticos, que son más rápidos, más precisos e intensos que aquellos que se pueden generar solo cuando se utiliza el control voluntario de cada músculo.

Propiocepción

Todos los receptores del cuerpo tienen una función específica, no se debe permitir que esta disminuya debido a una alteración presente en el organismo, como lo es el caso de la enfermedad de Wilson. La estimulación de cada segmento corporal depende del movimiento que realiza, por lo que su mantenimiento en la función conjunta es indispensable para evitar la pérdida sensorial y motora.

La propiocepción es la capacidad del cuerpo de detectar el movimiento y posición de las articulaciones. Está compuesto por una serie de receptores nerviosos que se encuentran en los músculos, las articulaciones y los ligamentos.

Se encargan de detectar el grado de tensión y de estiramiento muscular, así como de enviar la información correspondiente a la médula para que sea procesada en el cerebro, posteriormente, el cerebro analiza esta información y la envía a los músculos correspondientes para que realicen el movimiento o cambio establecido. Es un proceso subconsciente y muy rápido que se ejecuta de forma refleja.

Dentro de los principales propioceptores se encuentran:

Receptores musculares: Papel prioritario en la propiocepción, sus máximos exponentes son el órgano tendinoso de golgi y los husos neuromusculares. Se estimulan por tracción o vibración.

Huso muscular: Es un receptor sensorial propioceptor situado dentro de la estructura del músculo que se estimula ante estiramientos lo suficientemente fuertes de este. Mide la longitud del músculo, el grado de estimulación mecánica y la velocidad con que se aplica el estiramiento y manda la información al sistema nervioso central. La función principal es la inhibición de la musculatura antagonista al movimiento producido. La información que envían los husos musculares al sistema nervioso central hace que se estimule la musculatura sinergista al músculo activado ayudando a una mejor contracción. En esto se basan algunas técnicas de facilitación neuromuscular utilizadas en rehabilitación, al justificar que un músculo preestirado se contrae con mayor fuerza.

Órgano tendinoso de golgi: Es otro receptor sensorial situado en los tendones y se encarga de medir la tensión desarrollada por el músculo. Se activa cuando se produce una tensión peligrosa (extremadamente fuerte) en el complejo musculotendinoso sobre todo si es de forma activa. La vibración responde a frecuencias moderadas y amplitud elevada

Receptores cutáneos: Proporcionan información sobre el estado tónico muscular y sobre el movimiento y contribuyen al sentido de la posición y al movimiento, sobre todo de las extremidades. Responden a la vibración a frecuencias muy elevadas y locales.

Receptores de la cápsula articular y ligamentos articulares: La carga que soportan estas estructuras con relación a la tensión muscular ejercida, también activa una serie de mecanoreceptores capaces de detectar la posición y movimiento de la articulación implicada, son poco sensibles a las vibraciones.

Receptores encapsulados de Ruffini: Situados en las capas superficiales de los corpúsculos, transmiten por fibras mielínicas de 6-9 mm. Características: estatomecanorreceptores de bajo nivel de excitabilidad y adaptación muy lenta.

Corpúsculos de Paccini: Situados en capas profundas, transmiten por fibras mielínicas de 9-12 mm. Características: Mecanorreceptores dinámicos, con un nivel alto de excitabilidad y adaptación rápida.

Corpúsculos encapsulados localizados en ligamentos, transmiten por fibras mielínicas. Características: Mecanorreceptores dinámicos con nivel alto de excitabilidad.

Terminaciones nerviosas libres capsuloligamentosas. Transmiten por fibras no mielínicas.

A nivel muscular existe una relación entre la fuerza vibratoria y la velocidad del movimiento ilusorio y la falsa posición articular, contrario al movimiento del músculo activado.

Postura

La postura reside en la alineación biomecánica de las distintas partes del cuerpo y también en la orientación del cuerpo en el espacio. De pie y sin movernos en el espacio el objetivo consiste en alinear verticalmente las partes del cuerpo y, por tanto, consumir una cantidad mínima de energía interna para mantener una posición estable y erguida frente a la fuerza de la gravedad.

La postura se puede analizar desde el punto de vista estático y dinámico, la estática es la posición relativa del cuerpo en el espacio donde se encuentra las diferentes partes del cuerpo en relación con las otras, la dinámica es el control minucioso de la actividad neuromuscular para mantener el centro de gravedad sobre la base de sustentación.

El objetivo primordial de la postura es mantener el equilibrio del cuerpo para poder realzar funciones determinadas. Es un indicador de la eficacia mecánica, del sentido kinestésico, del equilibrio muscular y de la coordinación neuromuscular.

Para contrarrestar la fuerza de la gravedad, se mantienen activos varios músculos durante la bipedestación estática como son: el soleo, el gastronemios, el tibial anterior, el glúteo medio, el tensor de la fascia lata, el psoas iliaco, el erector de la columna en la región dorsal del tronco y los músculos abdominales.

Esquema corporal

El esquema corporal es el conocimiento, que se completa progresivamente, de nuestro cuerpo en reposo y movimiento, percibe sus partes y el todo, como instrumento de nuestra relación con el entorno. Este conocimiento se estructura o se manifiesta en tres niveles según Font (2003):

  • Somatognosia: El nivel perceptivo que abarca el conocimiento de tamaños, formas, dimensiones del propio cuerpo.
  • Mecanognosia: El nivel compartimental que incluye el conocimiento de cómo funciona el cuerpo en movimiento.
  • Iconognosia: Es el nivel significativo donde está el conocimiento de la imagen corporal y el significado del cuerpo.

Estos componentes se compensan unos con otros y forman una unidad funcional que interactúa constantemente.

El conocimiento del cuerpo humano, de una forma analítica, integrando todas las partes en un todo se verá facilitado y favorecido por una buena relajación y respiración, en todos los niveles del esquema corporal. La postura corporal se va instaurando y modificando a lo largo de la vida como consecuencia de la acción de agentes externos e internos sobre la estructura de nuestro cuerpo.

Los principales factores que influyen sobre la postura del cuerpo, dentro de los cuales se destacan:

Factores externos:

  • Acción continúa de la gravedad (modificaciones constantes que obligan al equilibrio).
  • Utilización de ayudas biomecánicas (modificaciones transitorias y deterioro de la mecánica osteoarticular con posibles desarrollos incorrectos del tono muscular).
  • Costumbres y hábitos sociales (modificaciones transitorias y posible

deterioro de hábitos higiénico posturales correctos.

Factores internos:

  • Hereditarios, que son permanentes y poco modificables.
  • Situaciones emocionales permanentes o transitorias que modifican la postura.
  • Tono muscular debido a la relación constante entre el sistema muscular y nervioso.

Cada situación postural requiere un estado tónico diferente. El tono postural es la suma del tono de reposo y actitud. El resultado de la acción sobre la gravedad es el equilibrio estático o postural y el equilibrio dinámico o reequilibrio.

Las perspectivas con relación a la reeducación postural se manifiestan con:

  • Educación de higiene postural (salud postural en la vida diaria y laboral, y reeducación de problemas posturales).
  • Expresivo y creativo (la postura en estética, espectáculos y deportes).

Una vez que se integran estas perspectivas se seleccionan los recursos específicos de la educación y entrenamiento motriz para el desarrollo de la educación postural orientada a la salud.

Técnicas por utilizar en la rehabilitación de los pacientes con la enfermedad de Wilson

Frenkel

Debido a que es una técnica de facilitación de marcha, se ha decido iniciar con su aplicación y así agilizar el desempeño de la misma, al brindar estimulación en la propiocepción a nivel de miembros inferiores. Es utilizada mediante el avance del paciente en los diferentes posicionamientos ya establecidos en la misma.

Se basa en la consecución de la regulación voluntaria del movimiento a través de los mecanismos sensoriales que hayan quedado indemnes, en especial la visión, la audición y el tacto. Estos sentidos permiten compensar la pérdida de las sensaciones cenestésicas y propioceptivas. Se requiere la concentración y atención del paciente, la precisión en la realización del ejercicio y la repetición hasta la consecución de los objetivos.

Es necesario que el paciente pueda ver sus miembros durante la realización de cada ejercicio, pero antes se le debe instruir con una explicación clara de cada ejercicio. El ejercicio debe realizarse con lentitud, la amplitud debe ser indicada por señales, marcas o la mano del terapeuta. Cada movimiento debe repetirse hasta que se consiga la facilidad y la perfección.

El reposo se debe observar entre la realización de los ejercicios, la progresión está dada por: rapidez, amplitud y complejidad.

Facilitación neuromuscular propioceptiva (FNP)

Debido a la facilidad que brinda esta técnica con su amplia gama de movimientos y combinación con otras técnicas, se puede lograr una mayor atención por parte del paciente, lo que ayuda en su concentración y en la estimulación propioceptiva. La persona siempre va a estar consciente del movimiento que está realizando así como de la sensación de fortalecimiento que se integra al estímulo.

La técnica de FNP, conocida también como método Kabat, está indicada en el despertar de la actividad motriz cuando esta no puede ser conseguida por otros métodos. Este método intenta facilitar la contracción de los grupos musculares según los modelos sinérgicos.

El paciente ejecuta movimientos diagonales, que comienzan colocando los músculos a facilitar en condiciones de estiramiento máximo y terminan con los músculos en el extremo de máximo acortamiento de su estado. Los movimientos diagonales utilizados son modelos que fueron adaptados a partir de actividades funcionales que se ejecutan en la vida diaria.

Las vías de movimientos son dos para cada segmento corporal: cabeza, cuello, tronco superior, tronco inferior, miembro superior, miembro inferior.

Cada tipo de movimiento tiene tres componentes: dos angulares y uno rotatorio.

El terapeuta aplica gradualmente una resistencia para mantener un insumo aferente de elongación facilitadota para llevar a la actividad los músculos débiles por medio de un exceso de flujo proveniente de los músculos fuertes durante el esfuerzo máximo.

Fundamenta su accionar en las influencias de origen periférico, que son transmitidas por fibras aferentes, desde receptores musculares y tendinosos y desde los receptores de dolor en la piel, a través de la excitabilidad de las motoneuronas alfa.

Los propioceptores y telesensores deben estar intactos porque son los sistemas de información.

Se utilizan movimientos fásicos discretos isotónica e isométricas mientras el paciente mantiene una posición contra el intento del terapeuta físico de desplazar la extremidad; los reflejos posturales y de enderezamientos propician, asimismo esforzarse, en lograr el adecuado equilibrio muscular y la relajación recíproca alternando las contracciones de los agonistas con los antagonistas. Además, usa otras formas de estimulación periférica: tensión muscular, compresión y frío.

Las técnicas de FNP son métodos destinados a promover o a acelerar la respuesta del mecanismo neuromuscular, por medio de la estimulación de los propioceptores. Es una técnica donde los fuertes ayudan a los débiles en un esfuerzo mutuo. Es decir, las partes fuertes del cuerpo se emplean para estimular las más débiles. El movimiento se realiza primero en la parte más fuerte y después se avanza hacia los grupos de músculo por lo general sinergistas para obtener una mayor estimulación propioceptiva.

Utilización de patrones totales de movimiento

El desarrollo del comportamiento motor se expresa en una secuencia ordenada de movimientos integrados en patrones. La actividad sensitivomotora se desarrolla en sentido céfalocaudal y proximal distal, pero el movimiento coordinado tiene una secuencia de lo distal a lo proximal. Al emplear la secuencia del desarrollo se da énfasis, primero, al entrenamiento de los patrones de la cabeza, el cuello y el tronco, se respeta la relación de lo proximal a lo distal y también la progresión de los patrones totales del movimiento hacia los patrones componentes individuales. Los movimientos primitivos y de índole refleja se alteran en el transcurso del crecimiento, de modo que el movimiento se torna primero automático y después deliberado. En la madurez, el movimiento funcional coordinado puede poseer aspectos automáticos y deliberados al mismo tiempo. El movimiento precede al control postural, el y es necesario para alterar la postura, la postura que se requiere para el movimiento deliberado. En la secuencia de las actividades del desarrollo, los patrones componentes del movimiento y la postura, que constituyen una actividad ayudan a los componentes de otras actividades que están en la secuencia o que se superponen a ellos. El desarrollo sensorial y motor progresan juntos y son inseparables. El resultado final del proceso es un vasto repertorio de movimientos coordinados y de combinación de movimientos.

Las actividades del desarrollo son útiles como base para el tratamiento de pacientes de todas las edades. La edad cronológica y el nivel de desarrollo son factores que se deben tener en cuenta.

Los mecanismos reflejos que están por debajo de los movimientos normales se reconocen como fuerzas que influyen sobre los movimientos y la postura. La secuencia de las actividades del desarrollo, en virtud del proceso normal del crecimiento proporciona la activación de los reflejos posturales y de enderezamiento.

El desarrollo o restauración de las habilidades motoras, que comprende la autosuficiencia y la habilidad para caminar, son concomitantes del aprendizaje motor. Las técnicas y patrones de FNP se emplean para acelerar el aprendizaje motor proveyendo apropiadas indicaciones sensoriales.

La repetición de los movimientos coordinados se emplea para acrecentar la fuerza y, la resistencia para ajustar la velocidad del movimiento. Aunque durante las repeticiones se aplica resistencia, esta se gradúa de acuerdo con las necesidades y habilidades del paciente.

Las técnicas utilizadas en la contracción isotónica del músculo fomentan el movimiento mientras que las basadas en la contracción isométrica favorecen la estabilidad y el sostenimiento de la postura. Para obtener un desarrollo óptimo de la función motora hay que ayudar al paciente a recorrer de nuevo la secuencia de su propio desarrollo en todo lo que él pueda. Cada fase de esta secuencia tiene su importancia porque cada actividad establece los cimientos para otra actividad más avanzada.

El progreso del paciente se acrecienta mediante la realización adecuada de una actividad dentro de la secuencia, y no mediante la ejecución inadecuada de una variedad de actividades. La práctica de actividades más primitivas, dentro de lo posible, deben enseñarse antes de intentar actividades más complejas que están completamente fuera del alcance del paciente.

Por esta razón es que se decide utilizar patrones totales debido a que el desarrollo del comportamiento motor se expresa por medio de movimientos organizados en patrones.

Indicaciones para los patrones

Los patrones de facilitación se emplean como movimiento activo libre, como movimiento activo guiado o como movimiento resistido según las indicaciones para el ejercicio, Los patrones sirven, también como movimiento pasivo para determinar la limitación de la amplitud de los movimientos. El objetivo del tratamiento es la ejecución coordinada de los patrones de facilitación a través de todo el recorrido del movimiento, y con el equilibrio de fuerza entre los patrones antagonistas de las dos diagonales del movimiento.

Los patrones se pueden realizar, y por lo general tienen que ser así, en cualquier posición que permita que la amplitud del movimiento que se busca ocurra con la mayor facilidad y fuerza. A medida que el sujeto cambia de posición, su relación con respecto a la acción de la gravedad se modifica. Entre los factores que deben de tenerse en cuenta figura la influencia e interacción de los mecanismos reflejos que posibilitan el movimiento y la postura.

La modificación y la graduación de las demandas permiten experiencias motrices variadas que pueden contribuir al desarrollo de las habilidades del paciente.

Cuando no es posible iniciar voluntariamente un movimiento porque hay que vencer la fuerza gravitacional, se colocará el paciente de manera que la gravedad ayude al movimiento. En cada fase de la serie se darán órdenes concisas.

Ubicación y sostenimiento

Es importante que la persona esté consciente del movimiento que realiza, que analice y tenga control del mismo, lo que conlleva a mantener el movimiento deseado para tener una buena ejecución de la actividad que desempeña. Características que se ven disminuidas en los pacientes con la enfermedad de Wilson, ya que muchos de ellos presentan estos trastornos al poco tiempo de haber sido diagnosticados.

Este método resulta útil tanto para evaluar el tono como para estimular el control de un miembro. Se mueve el miembro en la dirección en que se quiere el movimiento o la posición que el paciente necesita mantener. Cuando el paciente tiene control el terapeuta retira gradualmente la mano aunque se mantiene lo suficientemente cerca como para guiar el miembro si el paciente tiene dificultad en mantener la posición.

Esta técnica puede combinarse con los golpes ligeros alternados “tapping”, se golpea suavemente el miembro hasta el punto en que el paciente comienza a ganar control.

Descargas y apoyo de peso

Cuando hay interrupción constante del movimiento en el cuerpo humano, se debe mantener o, en su caso, reestablecer el acople intrarticular adecuado para no interrumpir el movimiento y así estimular los propioceptores correspondientes al ejercicio que se desea realizar a través de este tipo de estimulación.

Son métodos que estimulan los receptores articulares y de la presión a fin de promover el movimiento funcional. El apoyo del peso a través de un miembro mejora la estabilidad en ese miembro y puede haber un aumento general en el tono postural contra la gravedad en todo el resto del cuerpo.

Propiocepción

Las técnicas de rehabilitación propioceptiva se basan en ideas aceptadas por la neurofisiología y su finalidad es obtener estabilidad postural y control de la movilidad. Los ejercicios propioceptivos podrán realizarse en cadena abierta (sin apoyo), o cadena cerrada (con apoyo), que estabiliza la articulación. Además de construir una fuente de información somatosensorial a la hora de mantener posiciones, realizar movimientos normales frecuentes o nuevos. Cuando se sufre una lesión articular el sistema propioceptivo se deteriora y produce un déficit en la información propioceptiva que se recibe.

El sistema propioceptivo puede entrenarse a partir de ejercicios específicos para responder con mayor eficacia de forma que nos ayude a mejorar la fuerza, la coordinación y el equilibrio, el tiempo de reacción ante situaciones determinadas y a compensar la pérdida de sensaciones ocasionadas a través de una lesión articular para evitar el riesgo de que estas se vuelvan a producir. Con el entrenamiento propioceptivo los reflejos básicos incorrectos tienden a eliminarse para optimizar la respuesta.

Bioretroalimentación

Cuando se aprende la ejecución de movimientos, estos se vuelven rutinarios, pero al verse interrumpidos por una enfermedad es necesario su aprendizaje nuevamente a través de la estimulación fisioterapéutica, para reestablecer las habilidades que se perdieron.

La bioretroalimentación es un método de reeducación que se basa en la concientización que realiza el paciente de su estado fisiológico para obtener una respuesta adaptada.

Proporciona un medio para controlar el estado de actividad muscular del paciente, utiliza una diversidad de estímulos que permiten que el paciente modifique, corrija o anule la respuesta con base en un juego de ensayo y error.

El hombre es capaz de aislar y controlar unidades motrices individuales, en ese sentido el control neuromuscular puede presentarse sin una visualización de la actividad muscular, por tanto, la bioretroalimentación muscular permite al paciente utilizar representaciones visuales y auditivas de los fenómenos fisiológicos que por lo general, no percibe, mediante un entrenamiento adecuado. El paciente puede aprender a iniciar y controlar reacciones musculares apropiadas, en tanto que muchas otras formas de ejercicio dependen, en gran medida, de señales propioceptivas, las reacciones de los efectores que utilizan la bioretroalimentación muscular dependen, sobre todo del procesamiento de las señales de la audición o la visión.

Los principales objetivos, ya sea el descenso de la hipertonía durante el declive del miembro o la contracción de los músculos que no funcionan bien, deben ser explicados al paciente.

La retroalimentación es un complemento útil, que busca ayudar al paciente a aprender de nuevo los componentes específicos de las habilidades motrices determinadas.

Dentro de la terapia de bioretroalimentación existe la importancia de la retroalimentación sensitiva para el aprendizaje inicial, así como para la ejecución subsiguiente de los actos motores que requieren destrezas pues el flujo motor hacia el exterior depende del flujo sensitivo hacia el interior.

No obstante, a pesar de que la posición teórica de la retroalimentación sensitiva sea necesaria para que represente cualquier movimiento es insostenible; es necesario afirmar que la estabilidad postural y los movimientos voluntarios de calidad normal, están sujetos a una retroalimentación cinestésica que puede incluir una información proveniente de receptores táctiles así como de extensión, pues resulta posible supervisar de manera estricta la posición de la extremidad sobre la base de las sensaciones táctiles.

El alcance pasivo de los ejercicios de movimiento pueden contribuir de manera semejante a mantener la sensibilidad normal de los receptores de estiramiento, y a ayudar al paciente a establecer una nueva correlación de transmodalidad entre los tipos de sensación táctil (originados por estímulos de contacto mecánico o térmico) y varias posiciones de la extremidad, sin embargo, sí se requiere optimizar este tipo de efecto, el terapeuta debe mantener al paciente sintonizado con sus movimientos e insistir en la supervisión visual de la extremidad que se mueve a la contracción, en cualquier impresión sensitiva residual que pueda relacionarse con la posición y el movimiento de esa extremidad.

Se destacan, a nivel de actitud, los medios para actuar sobre el tono y la acción de la gravedad: desarrollo muscular equilibrado (musculatura antigravitatoria y el resto), mantenimiento de la movilidad articular (flexibilidad y elasticidad), conocimiento y práctica de las relaciones entre el centro de gravedad y la base de sustentación (a nivel segmentario y global), educación de la respiración y la relajación.

Se recalca la relajación como un estado de equilibrio del que se obtiene un bienestar que permite el máximo rendimiento en cualquier actuación motriz, lo que contribuye a mejorar las capacidades de percepción y del control tónico.

Por medio de la bioretroalimentación se procede a instruir y a incluir al paciente en un control muscular y de posicionamiento, con el fin de obtener un cambio en los defectos posturales que presenta, e introducir ejercicios correctivos posturales para todos aquellos pacientes que los necesitan, y que les permita retomar la figura estética normal del posicionamiento.

Reeducación postural

Las alteraciones posturales presentes en las personas con Enfermedad de Wilson deberán ser atendidas para evitar la presencia de complicaciones que pueden llegar a limitar el estado funcional del paciente, por lo cual se propone utilizar las siguientes técnicas:

Ejercicios de Klapp

Es un ejercicio terapéutico para corregir todo tipo de desviaciones vertebrales tanto funcionales como estructurales. Se fundamentan en la movilización de la columna vertebral a partir de la posición de cuatro puntos, ya que esta postura brinda útiles ventajas como la eliminación de la gravedad sobre la columna, y mayor estabilidad y, por lo tanto, permite corregir más fácilmente la curva escoliótica.

El método de Klapp trabaja sobre los músculos espinales, interescapulares, los abdominales y los ligamentos de la columna. Conceden la importancia a la elongación de la columna y aumento de la flexibilidad. Estos ejercicios estiran el lado cóncavo de la curva, fortalecen y tonifican el lado convexo alineando la columna vertebral.

Estos ejercicios tienen su efecto según la precisión, la amplitud y el ritmo con que se ejecuten, ya que permiten lograr la flexibilidad, elongación, y fuerza muscular buscada. A partir de la posición inicial cuadrúpeda se realizan lordotizaciones y cifotizaciones.

Lordotizaciones

Alta:El paciente se apoya sobre la palma de sus manos y sobre sus rodillas y levanta su tórax, en ella se trabajan la columna dorsal y lumbar.

Baja: En la lordotización baja el paciente se apoya sobre sus codos en vez de sus manos y eleva su columna lumbar. Aquí se trabaja la columna cervical y dorsal.

Cifotizaciones

Alta: El paciente se apoya sobre la palma de sus manos y sobre sus rodillas y curva su columna hacia arriba. Se trabaja la región dorsal alta.
Baja: El paciente se apoya en sus codos en lugar de sus manos. Trabaja la columna lumbar y dorsal baja.

Las marchas, en los ejercicios de Klapp, se ejecutan en el suelo y permiten corregir la concavidad o convexidad de acuerdo con el predominio de la curva.

La marcha cruzada sirve para corregir escoliosis de curvatura simple mientras que la marcha homolateral se utiliza para corregir escoliosis de curvatura doble.

A las posiciones iniciales se asocian dos tipos de ejercicios, la deambulación y los estiramientos. Estos últimos se realizan tanto con el miembro superior como con el miembro inferior y siempre intentan corregir la curva escoliótica.

Los ejercicios de estiramiento de la columna vertebral se pueden relacionar con ejercicios de gateo, conceden importancia a la elongación de la columna y aumentan la flexibilidad.

Ejercicios de Williams

Estos ejercicios están diseñados para evitar o reducir los dolores en la zona lumbar producidos por la sobrecarga de las carillas articulares posteriores y prevenir, en lo posible, la disminución del agujero de conjunción.

Tratan de fortalecer la musculatura abdominal y glútea que en estos casos suele encontrarse atrofiada, y elongan la musculatura paravertebral lumbar. También suelen trabajar la musculatura isquiotibial y flexora de cadera que se encuentran generalmente, contracturada y retraída.

Cada ejercicio debe ser realizado con una adecuada sincronización respiratoria.

Técnica de Mckenzie

Consiste en privilegiar la movilización, automovilización y posturas en extensión. Para disminución de las presiones intradiscales y la migración del núcleo pulposo a la parte anterior del disco. Estos ejercicios aumentan la talla de la columna, descargan e hidratan el disco. La región donde la columna se une con la pelvis es la de mayor riesgo estructural, puesto que la zona lumbar puede estar rectificada y causar dolor. El Método de McKenzie también incorpora un entrenamiento completo en la postura correcta conjuntamente con los ejercicios.

Se enseña a los pacientes cómo mantener la postura correcta durante las actividades de la vida diaria. El paciente aprende que el movimiento y la postura pueden ir acompañados por un mayor dolor con mejora de la función, y que ciertos dolores no deben evitarse. Estos ejercicios parten de la posición de decúbito prono, luego pasan a bípedo y por último, se realizan en sedente.

Posición prona

Posiciones de relajación para la columna lumbar, que progresa a contracciones excéntricas isotónicas. La contracción es simultánea a la relajación. Se aumenta el rango hasta llegar al punto en que los brazos y piernas estén completamente extendidos.

Posición bípeda

En esta posición se busca la extensión de la zona lumbar sobre la pelvis.


Posición sedente

Se le enseña al paciente a mantener la lordosis lumbar correcta, se incrementan los periodos en tiempo y frecuencia.

Conclusiones

Después de haber tenido la oportunidad de plantear un programa de fisioterapia se pueden destacar los siguientes puntos que se consideran esenciales en la investigación.

  1. Existe desconocimiento por parte del personal de fisioterapia acerca de la enfermedad de Wilson, lo que limita una rápida intervención para estos pacientes.
  2. Los pacientes a pesar de su diagnóstico no reciben información por parte del personal de fisioterapia para prevenir complicaciones a fin con la especialidad.
  3. El 80% de la población en estudio aún no ha recibido tratamiento fisioterapéutico, a pesar de sus limitaciones, las cuales podrían disminuir con la aplicación de dicha terapia.
  4. Es deber del personal de fisioterapia tener el conocimiento operativo de los trayectos y los centros de procesamiento neurológico, para estar consientes de obtener la respuesta correcta por parte del paciente.
  5. Los pacientes que conocen acerca de fisioterapia debido a que estuvieron en rehabilitación en algún momento, son conscientes de la mejoría que obtuvieron.
  6. Al identificar las principales manifestaciones clínicas y la problemática social de los pacientes con la enfermedad de Wilson, se formula la propuesta de abordaje fisioterapéutico con el fin de que se atiendan de forma correcta.
  7. Con las valoraciones realizadas se logra identificar las capacidades residuales funcionales de los pacientes así como sus limitaciones, que denotan la necesidad del tratamiento fisioterapéutico.

Recomendaciones

Un padecimiento como la enfermedad de Wilson, se destaca en Costa Rica debido a su alta incidencia, por lo tanto, se considera que cada paciente y su familia deben ser conscientes de las necesidades que tienen y deben manifestarlas para que sean atendidas, pero también deben ser responsables de acatar las indicaciones que puedan ayudarles a mejorar su condición.

  • Los pacientes con la enfermedad de Wilson deben contar con un programa específico de fisioterapia a partir del primer día en que son diagnosticados y así evitar las complicaciones musculares, ligamentosas propioceptivos que puedan suceder.
  • Al potenciar la funcionabilidad de la persona a través de un programa de fisioterapia, se pueden lograr cambios, adaptaciones físicas y emocionales beneficiosas para cada paciente.
  • Es indispensable realizar un programa de tratamiento fisioterapéutico creativo para llevar a cabo un tratamiento efectivo, y así evitar adaptaciones y la monotonía para el paciente.
  • El abordaje fisioterapéutico debe ser oportuno y temprano para evitar que se pierdan cualidades físicas residuales.
  • Los pacientes deben ser constantes al iniciar el programa de tratamiento fisioterapéutico, para que este cumpla con los objetivos planteados.
  • Estimular el apoyo y el soporte familiar en los pacientes con enfermedad de Wilson, por parte del fisioterapeuta, quien es un agente de cambio en la población afectada.
  • Brindar la educación correspondiente para realizar diferentes tareas en el hogar como parte de una terapia física complementaria.
  • Incluir técnicas de relajación muscular dentro de los programas de rehabilitación, para que el paciente tenga un período de descanso, y a su vez como una inhibición muscular para el control de la espasticidad.
  • La atención integral para el paciente con la enfermedad de Wilson, debe incluir a los diferentes miembros del personal de salud con el fin de brindar una mejor calidad.
  • Debe ser primordial el fomentar en los pacientes estilos de vida saludable, donde se incluya el control de la dieta y la realización de ejercicio físico.
  • Es vital tener un control médico de los familiares de quienes padecen de la enfermedad de Wilson, ya que con un diagnóstico temprano existe la posibilidad de evitar un mayor acúmulo de cobre en el organismo.
  • Llevar un control farmacológico estricto ayuda a mantener una vida saludable, y se estima que combinado con la terapia física, se obtendrán mejores resultados, ya que sin el tratamiento correspondiente puede darse la muerte de quien la padece.
  • Los pacientes que son portadores de la enfermedad de Wilson, deben de realizarse exámenes correspondientes junto con su pareja antes de tomar la decisión de concebir, siendo ésta la enfermedad genética con mayor incidencia en Costa Rica.
  • Es importante que los pacientes con la enfermedad de Wilson reciban atención psicológica, ya que presentan una personalidad muy vulnerable, es importante por otra parte, incluirse a la familia.

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